Klinische FragestellungHypocitraturie, Differentialdiagnose

NGS +

Citrat inhibiert die Bildung von Nierensteinen. Bei Patient*innen, die an Nierensteinen leiden, lässt sich in 20-60% der Fälle ein zu niedriger Citratspiegel im Urin feststellen (Hypocitraturie). Die Ursache für Hypocitraturie ist meist idiopathisch, kann jedoch auch durch diverse andere Faktoren beeinflusst werden, darunter renale tubuläre Azidose, Hypokalämie, Ernährung sowie genetische Ursachen.

Dieses Panel untersucht die häufigsten genetischen Ursachen für Hypocitraturie bzw. renale tubuläre Azidose. Aufgrund der nicht vollständig geklärten Pathogenese schließt ein unauffälliger Befund das Vorliegen einer genetischen Ursache für Hypocitraturie nicht aus.

(Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2777061/)

• Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
• Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss (ATP6V1B1)
• Distal renal tubular acidosis 3, with/-out sensorineural hearing loss (ATP6V0A4)
• Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
• Distal renal tubular acidosis, AR [genecards] (SLC4A2)