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Klinische FragestellungHypoglykämie, familiärer Hyperinsulinismus; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypoglykämie - familiärer Hyperinsulinismus mit 4 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen sowie 12 weiteren "core candidate" Genen bzw. insgesamt 29 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
70,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ABCC8 | 4746 | NM_000352.6 | AD, AR | |
| FOXA2 | 1392 | NM_021784.5 | AD | |
| GCK | 1398 | NM_000162.5 | AD | |
| GLUD1 | 1677 | NM_005271.5 | AD | |
| HADH | 945 | NM_005327.7 | AR | |
| HNF1A | 1896 | NM_000545.8 | AD | |
| HNF4A | 1359 | NM_175914.4 | AD | |
| INSR | 4149 | NM_000208.4 | AD | |
| KCNJ11 | 1173 | NM_000525.4 | AD, AR | |
| KDM6A | 4206 | NM_021140.4 | XLR | |
| PMM2 | 741 | NM_000303.3 | AR | |
| SLC16A1 | 1503 | NM_003051.4 | AD | |
| AKT2 | 1446 | NM_001626.6 | AD | |
| CACNA1D | 6546 | NM_000720.4 | AR | |
| CDKN1C | 951 | NM_000076.2 | AD | |
| CYP21A2 | 1488 | NM_000500.9 | AR | |
| FBP1 | 1017 | NM_000507.4 | AR | |
| G6PC1 | 1074 | NM_000151.4 | AR | |
| GPC3 | 1743 | NM_004484.4 | XLR | |
| GYS1 | 2022 | NM_001161587.2 | AR | |
| GYS2 | 2112 | NM_021957.4 | AR | |
| HK1 | 2754 | NM_000188.3 | AD | |
| KMT2D | 16614 | NM_003482.4 | AD | |
| MAFA | 1062 | NM_201589.4 | AD | |
| MEN1 | 1833 | NM_130799.2 | AD | |
| NR0B1 | 1413 | NM_000475.5 | XL | |
| PYGL | 2544 | NM_002863.5 | AR | |
| UCP2 | 930 | NM_003355.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Gruppe von Erkrankungen: Hypoglykämie + familiärer Hyperinsulinismus reichen von schwerer neonataler Ausprägung bis zum Beginn der Kindheit mit leichten Symptomen und manifestiert sich bei Neugeborenen in Stunden bis Tagen nach der Geburt. In der Neugeborenenperiode können die Symptome unspezifisch sein, einschließlich Krampfanfälle, Hypotonie, schlechte Ernährung, Apnoe. Im Kindesalter manifestiert sich die Erkrankung in den ersten Lebensmonaten/-jahren, kann mit Anfällen einhergehen oder asymptomatisch sein. Innerhalb einer Familie können die Symptome von leicht bis schwer reichen.
- Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
- Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
- Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNF1A)
- Allelic: Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans (INSR)
- Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
- Allelic: Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
- Allelic: Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1)
- Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
- Allelic: Leprechaunism (INSR)
- Allelic: MODY, type I (HNF4A)
- Allelic: MODY, type II (GCK)
- Allelic: MODY, type III (HNF1A)
- Allelic: Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
- Allelic: Neuropathy, hereditary motor + sensory, Russe type (HK1)
- Allelic: Obesity, susceptibility to, BMIQ4 (UCP2)
- Allelic: Rabson-Mendenhall syndrome (INSR)
- Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1A)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
- Allelic: Sinoatrial node dysfunction + deafness (CACNA1D)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Adrenal hypoplasia, congenital (NR0BB1)
- Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
- Allelic: Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
- Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
- Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
- Diabetes mellitus, insulin-dependent (HNF1A)
- Diabetes, permanent neonatal 2, with/-out neurologic features (KCNJ11)
- Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
- Glycogen storage disease 0, liver (GYS2)
- Glycogen storage disease 0, muscle (GYS1)
- Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
- Glycogen storage disease VI (PYGL)
- Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 (GCK)
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 (HADH)
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 (INSR)
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
- Hyperinsulinism, AD [panelapp] (HNF1A)
- Hyperinsulinism, hypopituitarism, craniofac. + endoderm-deriv. organ abnorm., AD [panelapp] (FOXA2)
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (GLUD1)
- Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
- Insulinomatosis + diabetes mellitus (MAFA)
- Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
- Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
- Neurodevelopmental disorder with visual defects + brain anomalies (HK1)
- Neurodevelopmental disorder. hypotonia, language delay, skeletal defects +/- seizures (CACNA1C)
- Primary aldosteronism, seizures, neurologic abnormalities (CANA1D)
- Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2)
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type (GPC3)
- Sotos syndrome (NSD1)
- Timothy syndrome (CACNA1C)
- AD
- AR
- XL
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.