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Klinische FragestellungHypotones Kind, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

HP5859_KI

ID
HP5858
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1.002,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TecExom999999
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
n.k.
UBE3A2559NM_130838.4AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • ... limb girdle musc. dystrophies, rhabdomyolysis + metabolic muscle disorders...
  • ... myasthenic syndromes, cong. muscular dystrophies, motor neuronopathies, dist. myopathies ...
  • Alias. muscle hypotonia
  • Alias: muskuläre Hypotonie
  • Including causes like intellectual disability, inborn errors of metabolism, cong. myopathies ...
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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