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Klinische FragestellungHypotones Kind, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Viele Gene in mutierter Form können kindliche Hypotonie auslösen.
ID
HP5858
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1.002,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
1.002,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| TecExom | 999999 |
| n.k. | |
| UBE3A | 2559 | NM_130838.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- ... limb girdle musc. dystrophies, rhabdomyolysis + metabolic muscle disorders...
- ... myasthenic syndromes, cong. muscular dystrophies, motor neuronopathies, dist. myopathies ...
- Alias. muscle hypotonia
- Alias: muskuläre Hypotonie
- Including causes like intellectual disability, inborn errors of metabolism, cong. myopathies ...
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- n.k.
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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