Klinische FragestellungHypotonie-Cystinurie-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Deletions-Analyse der SLC3A1- und PREPL-Gene [plus möglicherweise weiterer benachbarter Gene]

HP7129

Anzahl Gene

0 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

array, MLPA

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Synonyme

Alias: 2p21 deletion syndrome including SLC3A1 + PREPL [+ PPM1B, C2ORF34, possibly other genes]
Cystinuria (SLC3A1)
Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)

OMIM-Ps

ICD10 Code

Kein Text hinterlegt