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Klinische FragestellungHypotonie-Cystinurie-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

HP7129_KI

ID
HP7129
Anzahl Loci
Keine Loci verlinkt Akkreditierte Untersuchung
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

HP7129_DH

 

Locipanel

Keine Loci verlinkt

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: 2p21 deletion syndrome including SLC3A1 + PREPL [+ PPM1B, C2ORF34, possibly other genes]
  • Cystinuria (SLC3A1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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