Klinische FragestellungIchthyosen, syndromisch; Differentialdiagnose

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Ichthyosen sind generalisierte Dermatosen, die durch unterschiedliche Grade von Schuppung, Hyperkeratose sowie Erythrodermie gekennzeichnet sind und oft mit Palmoplantar-Keratodermie (PPK) oder Hyperlinearität einhergehen. Diese Verhornungsstörungen können genetisch bedingt oder auch erworben sein. Erbliche Ichthyose wird weiter in syndromale und nicht-syndromale Formen unterteilt. Bei den kongenitalen Ichthyosen zeigen sich die Hautsymptome entweder als Kollodiummembran oder als kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie. Kollodiumbabys entwickeln später eine lamelläre Ichthyose oder seltenere Varianten als sich bessernde Kollodium-Ichthyose. Zu letzteren gehört auch die seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die sich klinisch z. B. als Harlekin-Ichthyose manifestiert. Bei den häufigen Ichthyosen wie der Ichthyosis vulgaris treten die Hauterscheinungen in der Regel erst einige Wochen bis Monate nach der Geburt auf. Ichthyosen, die durch Keratin-Mutationen verursacht werden, wie die epidermolytische Ichthyose, die oberflächliche epidermolytische Ichthyose und die angeborene retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie, werden als keratinopathische Ichthyosen bezeichnet. Sie manifestieren sich bei der Geburt oft mit Blasenbildung. Auch die PPKs umfassen auch eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch anhaltende epidermale Verdickung der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet sind, z.B. die diffuse hereditäre PPK, die fokale und striatale hereditäre PPK und die punktförmige hereditäre PPK. In diesen großen Gruppen von Verhornungsstörungen werden alle klassischen Vererbungsmuster beobachtet. Die DNA-diagnostische Ausbeute scheint zwischen 50-80% zu liegen, weitgehend abhängig von der vorgegeben klinischen Aufarbeitung der Patientengruppe. Daher schließt ein negatives Ergebnis die klinisch-dermatologische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1420/

https://www.medicaljournals.se/acta/content/html/10.2340/00015555-3432

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562318/

https://emedicine.medscape.com/article/1108406-overview

• Allelic: CK syndrome (NSDHL)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
• Allelic: Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
• Allelic: Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma + tooth agenesis (DSP)
• Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
• Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
• Allelic: Peeling skin syndrome 1 (CDSN)
• Allelic: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 (POMP)
• Allelic: Psoriasis 2 (CARD14)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 34 (ELOVL4)
• Allelic: Stargardt disease 3 (ELOVL4)
• Allelic: Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
• Allelic: Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
• Adermatoglyphia (SMARCAD1)
• Allelic: Kahrizi syndrome (SRD5A3)
• Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS2)
• Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
• Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratod. + woolly hair (DSC2)
• Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
• Basan syndrome (SMARCAD1)
• CHILD syndrome (NSDHL)
• CHIME syndrome (PIGL)
• Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome (SNAP29)
• Chanarin-Dorfman syndrome (ABHD5)
• Chanarin-Dorfman syndrome (ABHHD5)
• Cole disease (ENPP)
• Congenital disorder of glycosylation, type IIi (COG5)
• Congenital disorder of glycosylation, type IIl (COG6)
• Congenital disorder of glycosylation, type If (MPDU1)
• Congenital disorder of glycosylation, type Im (DOLK)
• Congenital disorder of glycosylation, type Iq (SRD5A3)
• Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
• Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
• Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14)
• Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14)
• Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14)
• Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 (KRT14)
• Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
• Epidermolytic hyperkeratosis (KRT1)
• Epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
• Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis + hyper IgE (DSG1)
• Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 (GJB3)
• Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 (GJB4)
• Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
• Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 (KDSR)
• Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
• Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
• HELIX syndrome (CLDN10)
• Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS)
• Huriez syndrome (SMARCAD1)
• IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome (MBTPS2)
• Ichthyosis bullosa of Siemens (KRT2)
• Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type (KRT1)
• Ichthyosis prematurity syndrome (SLC27A4)
• Ichthyosis vulgaris (FLG)
• Ichthyosis with confetti (KRT10)
• Ichthyosis, XL (STS)
• Ichthyosis, congenital, AR 1 (TGM1)
• Ichthyosis, congenital, AR 10 (PNPLA1)
• Ichthyosis, congenital, AR 11 (ST14)
• Ichthyosis, congenital, AR 12 (CASP14)
• Ichthyosis, congenital, AR 14 (SULT2B1)
• Ichthyosis, congenital, AR 2 (ALOX12B)
• Ichthyosis, congenital, AR 3 (ALOXE3)
• Ichthyosis, congenital, AR 4A, 4B [harlequin] (ABCA12)
• Ichthyosis, congenital, AR 5 (CYP4F22)
• Ichthyosis, congenital, AR 6 (NIPAL4)
• Ichthyosis, congenital, AR 8 (LIPN)
• Ichthyosis, congenital, AR 9 (CERS3)
• Ichthyosis, congenital, Ar 13 (SDR9C7)
• Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis (KRT1)
• Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
• Ichthyosis, lamellar, AD (ASPRV1)
• Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia + sclerosing cholangitis (CLDN1)
• Ichthyosis, spastic quadriplegia + mental retardation (ELOVL4)
• Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination + dysmorphic facies (ELOVL1)
• Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
• Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, AR (AP1B1)
• Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA (AAGAB)
• Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS2)
• Keratosis linearis with ichthyosis congenita + sclerosing keratoderma (POMP)
• Keratosis palmoplantaris striata I, AD (DSG1)
• Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
• Keratosis palmoplantaris striata III (KRT1)
• MEDNIK syndrome (AP1S1)
• MEND syndrome (EBP)
• Meleda disease (SLURP1)
• Microcephaly, congenital cataract + psoriasiform dermatitis (MSMO1)
• Multiple sulfatase deficiency (SUMF1)
• Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
• Naxos disease (JUP)
• Netherton syndrome (SPINK5)
• Olmsted syndrome 1 (TRPV3)
• Olmsted syndrome, XL (MBTPS2)
• Pachyonychia congenita 1 (KRT16)
• Pachyonychia congenita 2 (KRT17)
• Pachyonychia congenita 3 (KRT6A)
• Pachyonychia congenita 4 (KRT6B)
• Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism (RSPO1)
• Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
• Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
• Palmoplantar keratoderma, Bothnian type (AQP5)
• Palmoplantar keratoderma, Nagashima type (SERPINB7)
• Palmoplantar keratoderma, epidermolytic (KRT1)
• Palmoplantar keratoderma, epidermolytic (KRT9)
• Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic (KRT1)
• Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
• Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2 (TRPV3)
• Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
• Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
• Peeling skin syndrome 3 (CHST8)
• Peeling skin syndrome 4 (CSTA)
• Peeling skin syndrome 6 (FLG2)
• Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis + knuckle pads (CAST)
• Peroxisome biogenesis disorder 9B (PEX7)
• Pityriasis rubra pilaris (CARD14)
• Refsum disease (PHYH)
• Shaheen syndrome (COG6)
• Sjogren-Larsson syndrome (ALH3A2)
• Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
• Steatocystoma multiplex (KRT17)
• Transaldolase deficiency (TALDO1)
• Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
• Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
• Trichothiodystrophy 3, photosensitive (GTF2H5)
• Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive (MPLKIP)
• Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive (RNF113A)
• Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive (GTF2E2)
• Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)
• Tyrosinemia, type II (TAT)
• Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LORICRIN)
• Weill-Marchesani 4 syndrome, AR (ADAMTS17)