Klinische FragestellungImplantationsversagen, rekurrentes; Differentialdiagnose

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[Sanger]

Bei Implantationsversagen zeigen Frauen keine Anzeichen der Ei-Einnistung, teilweise trotz hCG-Produktion. Bei rezidivierendem Implantationsversagen (RIF) weisen die Patientinnen mindestens drei fehlgeschlagene in-vitro-Fertilisationszyklen auf, auch beim Transfer von "Embryonen guter Qualität". RIF wird durch uterine, männliche oder embryonale Faktoren hervorgerufen, ggf. auch durch Protokoll-Parameter der in-vitro-Fertilisation. Weibliche Faktoren beim Implantationsversagen können z.B. durch anatomische Gegebenheiten, Thrombophilie, Anomalien in der Empfänglichkeit des Endometriums und immunbedingte Ursachen verursacht werden, die alle potentiell mit genetischen Faktoren zusammenhängen. Die Rolle von Umwelt- und Lebensstilfaktoren, immunologischen Anomalien, psychologischen Störungen und Infektionen ist im Zusammenhang mit RIF gut bekannt, die Rolle genetischer Faktoren, insbesondere komplexer multifaktorieller Prozesse ist noch nicht vollständig verstanden. Hier werden Gene analysiert, für die Evidenz für Beteiligung an RIF besteht, zumeist liegt wahrscheinlich ein multifaktorielles Geschehen vor. Ein negativer molekulargenetischer Befund ist keineswegs ein Ausschluss von genetischen Faktoren, die Implantationsversagen verursachen.

Referenz: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2020.100685

• Alias: Pregnancy loss, recurrent; RPL
• Alias: Recurrent implantation failure, RIF
• Allelic: Breast cancer, somatic (ESR1)
• Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
• Allelic: Migraine, susceptibility to (ESR1)
• Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ESR1)
• Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
• Estrogen resistance (ESR1)
• Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
• Hydatidiform mole, recurrent, 2 (KHDC3L)
• Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
• MTHFR deficiency, disorders of folate metabolism + transport [panelapp] (MTHFR)
• Microvascular complications of diabetes 1 (VEGFA)
• Oocyte maturation defect 5 (WEE2)
• Pregnancy loss, recurrent, 4 (SYCP3)
• Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 (F5)
• Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
• Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3 (ANXA5)
• Preimplantation embryonic lethality (TLE6)
• Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
• Progesterone resistance (PGR)
• Spermatogenic failure 4 (SYCP3)