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Klinische FragestellungJackson-Weiss-Syndrom
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Jackson-Weiss-Syndrom
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Fussfehlbildungen (Tarsal- + Mittelfussfussfusionen; kurze, breite, nach medial abweichende Grosszehen), bei einigen Patienten Kraniosynostose mit Gesichtsanomalien; Hände bei Betroffenen normal
- Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
- Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
- Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
- Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
- Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
- Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
- Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
- Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
- Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
- Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
- Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
- Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
- Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia (FGFR1)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR2, FGFR3)
- Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
- Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
- Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
- Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2)
- Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation (FGFR2)
- Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
- Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
- Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome (FGFR1, FGFR2)
- Jackson-Weiss syndrome (FGFR1, FGFR2 [FGFR3])
- AD
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.