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Klinische FragestellungKleidokraniale Dysostose
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kleidokraniale Dysostose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| RUNX2 | 1566 | NM_001024630.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Pathogene Varianten im RUNX2-Gen sind ursächlich für die Cleidocraniale Dysplasie (CCD). Typische klinische Symptome der CCD betreffen die Schlüsselbeine (Hypoplasie oder Aplasie), die Fontanellen und Schädelnähte (große u.U. auch im Erwachsenenalter weit offene Fontanellen und Schädelnähte) sowie in vielen Fällen Zahnanomalien (später Zahndurchbruch der bleibenden Zähne, überzählige Zähne). Oft besteht auch eine charakteristische Facies (breite, flache Stirn; Hypertelorismus; Mittelgesichtshypoplasie; spitzes Kinn). Häufige Infekte können auftreten. Die CCD wird autosomal dominant mit hoher Penetranz und variabler Expressivität vererbt.
Eine unauffällige Untersuchung schließt eine genetische Ursache der Symptome nicht abschließend aus.
(nach: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1452;www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/)
- Cleidocranial dysostosis (RUNX2)
- Cleidocranial dysplasia (RUNX2)
- Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only (RUNX2)
- Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly (RUNX2)
- Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with/without brachydactyly (RUNX2)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.