Klinische FragestellungKleinwuchs, diastrophischer

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Bei diastrophischem Kleinwuchs sind die Knorpel- und Knochenentwicklung gestört. Die Betroffenen sind kleinwüchsig und haben sehr kurze Arme und Beine mit früh einsetzender Arthrose und Kontrakturen, die sich mit zunehmendem Alter verschlechtern. Weitere Merkmale des diastrophischen Kleinwuchses bzw. der Dysplasie sind fortschreitende Skoliose und sog. Anhalter-Daumen. Etwa die Hälfte der Säuglinge mit diastrophischer Dysplasie wird mit Gaumenspalte und verdickten, deformierten Ohren geboren. Die Symptome der diastrophischen Dysplasie ähneln z.B. auch denen der Atelosteogenese Typ 2, jedoch ist die diastrophische Dysplasie in der Regel weniger schwerwiegend. Obwohl einige betroffene Säuglinge Atemprobleme haben, leben die meisten diastrophische Dysplasie-Patienten bis ins Erwachsenenalter. Diastrophische Dysplasie und Atelosteogenese Typ 2 sind nur zwei von mehreren Skeletterkrankungen, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen verursacht werden. Mutationen im SLC26A2-Gen verändern die Struktur des sich entwickelnden Knorpels und verhindern, dass sich die Knochen normal ausformen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Bei Patienten, bei denen die Diagnose vor dem Test geklärt war, ermöglichen sehr große Gen-panels bzw. eine vollständige Exom-Analyse die molekulare Bestätigung in bis zu 70% der Fälle, während die Ausbeute bei ca. 20% liegt, wenn die Diagnose vor dem Test unklar war. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose niemals aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1350/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1317/

• Alias: Diastrophic dwarfism (SLC26A2)
• Alias: Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
• Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
• Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
• De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
• Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
• Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
• Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)