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Klinische FragestellungKleinwuchs, idiopathisch, familiär; SHOX-Gen

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Zusammenfassung

Kurzinformation

KP9751_KI

ID
KP9751
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

KP9751_DH

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SHOX879NM_000451.4, NM_006883.2PD/PR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_KP9751

 

Synonyme
  • Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
  • Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
  • Short stature, idiopathic familial (SHOX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • PD/PR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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