Klinische FragestellungKnorpel-Haar-Hypoplasie-/anauxetische Dysplasie-Spektrum, Differentialdiagnose

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Bei der Knorpel-Haar-Hypoplasie-/anauxetischen Dysplasie handelt es sich um eine Störung, die durch überproportionalen Kleinwuch und andere Skelettanomalien, Hypermobilität, Zahnprobleme und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Leichte geistige Behinderung kann ebenso auftreten wie eine atlanto-axiale Subluxation, eventuell zusammen mit neurologischen Symptomen, in schwersten Fällen mit einer Lähmung der Atemmuskulatur. Weitere Skelettanomalien sind ein tonnenförmiger Brustkorb, Kyphoskoliose, Hyperlordose und Wiegen-Füße. Weitere Befunde können feines, seidiges Haar, Immunschwäche, Anämie, erhöhte Risiken für bösartige Erkrankungen, gastrointestinale Funktionsstörungen und eine beeinträchtigte Spermatogenese sein. Anauxetische Dysplasie 1 wird durch Mutationen im RMRP-Gen verursacht, das die Vorlage für eine nichtcodierende RNA darstellt, die einen Enzymkomplex bindet, die RNA-prozessierende Endoribonuklease RNase MRP. Mutationen in dem Gen, das Anweisungen für die Herstellung einer Proteinkomponente des RNase-MRP-Enzymkomplexes liefert, können Anauxetische Dysplasie 2 verursachen. Beide Erkrankungen, Typ 1 und 2, werden autosomal rezessiv vererbt. Die molekulargenetische Ausbeute bei anauxetischer Dysplasie ist nicht genau bekannt, daher schließen negative DNA-Testergebnisse die klinische Diagnose nicht aus.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84550/

• Alias: Cartilage-hair hypoplasia-like-skeletal dysplasia without hypotrichosis syndrome
• Alias: Knorpel-Haar-Hypoplasie
• Alias: Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose
• Alias: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Menger type (RMRP)
• Alias: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, anauxetic type
• Allelic: Adenosine deaminase deficiency, partial (ADA)
• Allelic: Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
• Allelic: Failure of tooth eruption, primary (PTH1R)
• Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
• Allelic: Thrombocytopenia, XL (WAS)
• Allelic: Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
• Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
• Anauxetic dysplasia 2 (POP1)
• Anauxetic dysplasia 3 (NEPRO)
• Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
• Bone marrow failure syndrome 3 (DNAJC21)
• Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
• Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTH1R)
• Combined cellular + humoral immune defects with granulomas (RAG1, RAG2)
• Combined immunodeficiency, XL, moderate (IL2RG)
• Dursun syndrome (G6PC3)
• Eiken syndrome (PTH1R)
• Immunodeficiency 23 (PGM3)
• Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities (EXTL3)
• Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
• Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTH1R)
• Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (COL10A1)
• Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
• Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
• Neutropenia, cyclic (ELANE)
• Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults (GFI1)
• Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
• Neutropenia, severe congenital 2, AD (GFI1)
• Neutropenia, severe congenital 3, AR (HAX1)
• Neutropenia, severe congenital 4, AR (G6PC3)
• Neutropenia, severe congenital, 8, AD (SRP54)
• Omenn syndrome (DCLRE1C, RAG1, RAG2)
• Roifman syndrome (RNU4ATAC)
• Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
• Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)
• Severe combined immunodeficiency, Athabascan type (DCLRE1C)
• Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1, RAG2)
• Severe combined immunodeficiency, XL (IL2RG)
• Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
• Shwachman-Diamond syndrome 1 (SBDS)
• Shwachman-Diamond syndrome 2 (EFL1)
• Sneddon syndrome (ADA2)
• Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (ACP5)
• Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome (ADA2)
• Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
• a/b T-cell lymphopenia with g/d T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, autoimm. (RAG1)