English
Klinische FragestellungKoolen-de Vries-Syndrom; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Koolen-de Vries-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
KP7119
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
19,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
19,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Heparin-antikoaguliertes Blut (3-5 ml; Kleinkind 1 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_clinical comment for KP7119
Synonyme
- Alias: Koolen syndrome
- Alias: 17q21.31 deletion syndrome
- Alias: 17q21.31 microdeletion syndrome
- Alias: Chromosome 17q21.31 deletion syndrome
- Alias: Chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome
- Alias: KANSL1-related intellectual disability syndrome
- Alias: KDVS
- Alias: Microdeletion 17q21.31 syndrome
- Alias: Monosomy 17q21.31
- Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
- Allelic: Noonan syndrome 7 (BRAF)
- Angelman syndrome (UBE3A)
- Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
- Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
- Koolen-De Vries syndrome (KANSL1)
- LEOPARD syndrome 3 LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
- Ohdo syndrome, SBBYS variant (KAT6B)
- Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, SBBYS (KAT6B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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