Klinische FragestellungKräuselhaar/Wollhaar, isoliert; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Fünf kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf isoliert auftretendes Kräuselhaar/Wollhaar [+ 6 syndromische Erkrankungen]

KP4320

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
20,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
KRT25	1361	616646	NM_181534.4	AR
KRT71	1572	608245	NM_033448.3	AD
KRT74	1590	608248	NM_175053.4	AD
LIPH	1356	607365	NM_139248.3	AR
LPAR6	1035	609239	NM_005767.7	AR
DSP	8616	125647	NM_004415.4	AR
JUP	2238	173325	NM_002230.4	AR
PKP1	2181	601975	NM_001005337.3	AR

Klinischer Kommentar

Abnorme Struktur des Kopfhaares, extrem geknickt

Synonyme

Alias: Familial woolly hair syndrome
Alias: Hereditary woolly hair syndrome
Alias: Woolly or curly hair, non-syndromic
Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
Allelic: Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
Allelic: Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma + tooth agenesis (DSP)
Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
Hypotrichosis 13 (KRT71)
Hypotrichosis 3 (KRT74)
Hypotrichosis 7 (LIPH)
Hypotrichosis 8 (LPAR6)
Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 (ADAM17)
Naxos disease: woolly hair, palmoplantar keratoderma, cardiac abnormalities (JUP)
Palmoplantar keratoderma + woolly hair (KANK2)
Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
Trichohepatoenteric syndrome 2 SKIC2 syn. SKIV2L)
Woolly hair, AD (KRT74)
Woolly hair, AR 1, with or without hypotrichosis (LPAR6)
Woolly hair, AR 2, with/-out hypotrichosis (LIPH)
Woolly hair, AR 3 (KRT25)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.