Klinische FragestellungKrebs-Suszeptibilität oberer Gastrointestinaltrakt

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Krebs-Suszeptibilität im oberen Gastrointestinaltrakt mit 8 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 13 kuratierten Genen

KP9933

Anzahl Gene

12 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CDH1	2649	192090	NM_004360.5	AD
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, Sus
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD, Sus
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	AR, Sus, AD
RHBDF2	2484	614404	NM_001005498.4	AD
STK11	1302	602216	NM_000455.5	AD
KIT	2931	164920	NM_000222.3	AD
PDGFRA	3270	173490	NM_006206.6	AD, Sus
SDHA	1995	600857	NM_004168.4	AD, AR
SDHB	843	185470	NM_003000.3	AD
SDHC	510	602413	NM_003001.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Für Krebserkrankungen des oberen Intestinaltrakts, insbesondere Magen und Ösophagus, kann eine genetische Suszeptibilität bestehen, die mit dem hier hinterlegten Panel erfasst wird. Pathologische Varianten dieser Gene können auch mit Pankreaskrebs und biliären Karzinomen assoziiert sein.

Literatur

https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/magenkarzinom/@@guideline/html/index.html

Synonyme

Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
Allelic: Germ cell tumors, somatic (KIT)
Allelic: Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KIT)
Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
Allelic: Mastocytosis, systemic, somatic (KIT)
Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
Allelic: Piebaldism (KIT)
Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
Diffuse gastric + lobular breast cancer syndrome with/-out cleft lip +/- palate (CDH1)
Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
Hereditäres diffuses Magenkarzinom [ONKOPED IA-Leitlinie] (CTNNA1)
Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC)
Paragangliomas 3 (SDHC)
Paragangliomas 4 (SDHB)
Paragangliomas 5 (SDHA)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Pheochromocytoma (SDHB)
Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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