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Klinische FragestellungKurzdarm-Syndrom, kongenital

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Zusammenfassung

Kurzinformation

KP7746_KI

ID
KP7746
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CLMP1122NM_024769.5AR
FLNA7920NM_001456.4XL

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Congenital short bowel syndrome
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Congenital short bowel syndrome (CLMP)
  • Congenital short bowel syndrome (FLNA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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