Klinische FragestellungL1-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für L1-Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose (mit erweiterter DD)

LP7118

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	4

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
L1CAM	3774	308840	NM_000425.5	XLR
CCDC88C	6087	611204	NM_001080414.4	AD, AR
MPDZ	6126	603785	NM_003829.5	AR
WDR81	5826	614218	NM_001163809.2	AR

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_LP7118

Synonyme

Alias: CRASH syndrome (L1CAM)
Alias: Corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome
Alias: L1CAM syndrome
Alias: MASA syndrome )L1CAM)
Allelic: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2 (WDR81)
Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
Hydrocephalus, congenital, 1 (CCDC88C)
Hydrocephalus, congenital, 2, with/-out brain or eye anomalies (MPDZ)
Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies (WDR81)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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