Klinische FragestellungLeiomyomatose, mit Nierenzell-Karzinom; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Die Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs ist eine Genodermatose mit einem autosomal dominanten Vererbungsmuster. Es handelt sich um ein Tumorprädispositionssyndrom, das durch kutane und uterine Leiomyome und eine erhöhte Anfälligkeit für die Entwicklung von Nierenzellkarzinomen gekennzeichnet ist. Weltweit gibt es 200–300 gemeldete Familien mit hereditärer Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom, aber das Syndrom wird vermutlich unterdiagnostiziert. Kutane Leiomyome sind kleine glatte Muskeltumoren, die dazu neigen, mit der Zeit zu wachsen. Insbesondere größere Läsionen können Schmerzen oder Juckreiz verursachen. Uterine Leiomyome haben bei Frauen mit hereditärer Leiomyomatose und Nierenzellkrebs eine hohe Manifestationswahrscheinlichkeit. Sie verursachen häufig Symptome und oft ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich. Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs-assoziierte Nierenzellkarzinome haben ein hohes Metastasierungspotenzial. Die Diagnose der Patienten erfolgt durch genetische Tests, wenn eine pathogene Mutation im Gen für Fumarathydratase nachgewiesen wird. Bei Patienten ohne nachweisbare pathogene Mutation kann die Immunhistochemie ein nützlicher diagnostischer Ansatz sein. Diagnostizierte Patienten sollten in einem lebenslangen Überwachungsprogramm auf Nierentumoren überwacht werden. Es existiert eine Reihe von klinischen Differentialdiagnosen, die mit Hilfe eines entsprechenden Genpanels überprüft werden können.

Literatur

Hansen et al.: Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer. Acta Derm Venereol 2020;100:5630. doi: 10.2340/00015555-3366; PMID: 31663596

• Alias: FH tumor predisposition syndrome
• Alias: Familial leiomyomatosis + renal cell cancer
• Alias: Familial leiomyomatosis cutis et uteri
• Alias: Familial leiomyomatosis with renal carcinoma
• Alias: Familial multiple cutaneous leiomyomas
• Alias: Hereditary leiomyomatosis
• Alias: Hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma (FH)
• Alias: Hereditary multiple cutaneous leiomyomas
• Alias: Multiple cutaneous and uterine leiomyomas
• Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic
• Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Allelic: Deafness, autosomal recessive 97 (MET)
• Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
• Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
• Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHC)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic (MET)
• Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3 (SDHD)
• Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 4 (SDHB)
• Allelic: Osteofibrous dysplasia, susceptibility to (MET)
• Allelic: Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
• Allelic: Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
• Allelic: Paragangliomas 3 (SDHC)
• Allelic: Paragangliomas 4 (SDHB)
• Allelic: Pheochromocytoma (SDHB, SDHD)
• Allelic: Pheochromocytoma, susceptibility to (TMEM127)
• Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
• Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
• Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
• Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
• Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
• Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
• BAP1 tumor predisposition syndrome (BAP1)
• Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN)
• Pheochromocytoma (VHL)
• Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
• Renal cell carcinoma [MONDO:0005086] (CDKN2B, MITF, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127)
• Renal cell carcinoma, papillary (PRCC)
• Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial + somatic (MET)