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Klinische FragestellungLeukodystrophie, hypomyelinisierende; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hypomyelinisierende Leukodystrophie mit 7 "core"-Genen bzw. zusammen genommen 31 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP4456
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
35,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

LMNB1 Nur Deletions-/Duplikationsanalyse

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AIMP1939NM_004757.4AR
GJC21320NM_020435.4AR
HYCC11566NM_032581.4AR
NKX6-2837NM_177400.3AR
PLP1834NM_000533.5XLR
POLR1C1041NM_203290.4AR
POLR3A4173NM_007055.4AR
POLR3B3402NM_018082.6AR
PYCR2741NM_013328.4AR
TUBB4A1335NM_006087.4AD
CSF1R2919NM_005211.4AD
DARS11506NM_001349.4AR
EIF2B1918NM_001414.4AR
EIF2B21056NM_014239.4AR
HIKESHI647NM_016401.4AR
HSPD11722NM_002156.5AD, AR
LMNB11761NM_005573.4AD
RARS11983AR
SLC16A21620NM_006517.5XL
SOX101401NM_006941.4AD
VPS113262NM_021729.6AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypomyelinisierende Leukodystrophien: genetisch heterogene klinische Entität, bei der ein erhebliches dauerhaftes Defizit an Myelinablagerungen im Gehirn besteht, was zu neurologischen Defiziten führt

 

Synonyme
  • Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, muscle cramps (COL4A1)
  • Allelic: Brain abnormalities, neurodegeneration, dysosteosclerosis (CSF1R)
  • Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
  • Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • Allelic: Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8 (CLCN2)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1, COL4A2)
  • Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type II (CLCN2)
  • Allelic: Lateral meningocele syndrome (NOTCH3)
  • Allelic: Lymphatic malformation 3 (GJC2)
  • Allelic: Myofibromatosis, infantile 2 (NOTCH3)
  • Allelic: Ovarioleukodystrophy (EIF2B2)
  • Allelic: PCWH syndrome (SOX10)
  • Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 2, X-linked (PLP1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)
  • Allelic: Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
  • Allelic: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (POLR3A)
  • Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
  • Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 (NOTCH3)
  • Hypomyelinisierende Leukenzephalopathie
  • Leukodystrophy, adult-onset, AD (LMNB1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 10 (PYCR2)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 12 (VPS11)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 13 (HIKESHI syn. C11orf73)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 13 (HIKESHI)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 14 (UFM1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 15 (EPRS)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 16 (TMEM106B)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 (AIMP2)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 (DEGS1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile (TMEM63A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 1; Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 20 (CNP)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 (POLR3K)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 3 (AIMP1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 (HSPD1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 5 (FAM126A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with/-out oligodontia +/- hypogonadotropic hypogonadism (POLR3A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 8 with/-out oligodontia +/- hypogonadotropic hypogonadism (POLR3B)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 9 (RARS1)
  • Leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2)
  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1)
  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B2)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
  • Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Spastic ataxia 8, AR, with hypomyelinating leukodystrophy (NKX6-2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.