Klinische FragestellungLipoprotein-Lipase Defizienz, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 4 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 9 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Lipoprotein-Lipase Defizienz
ID
LP7688
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
21,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
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Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_ LP7688
Synonyme
- Alias: Burger-Grutz syndrome
- Alias: Chylomikronämie-Syndrom, familiäres
- Alias: Endogenous hypertriglyceridaemia
- Alias: Familial LPL deficiency
- Alias: Familial Lipoprotein Lipase Deficiency
- Alias: Familial chylomicromenia [syndrome]
- Alias: Familial fat-induced hypertriglyceridemia
- Alias: Familial hyperchylomicronemia
- Alias: Hyperlipoproteinemia type I
- Alias: Hyperlipoproteinemia type Ia
- Alias: LIPD deficiency
- Alias: Lipase D deficiency
- Alias: Lipoprotein lipase deficiency, familial
- Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
- Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
- Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
- Allelic: High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
- Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
- Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
- Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
- Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
- Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
- Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
- Hyperlipoproteinemia, type ID (GPIHBP1)
- Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
- Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
- Hypertriglyceridemia 2 (CREB3L3)
- Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
- Hypertriglyceridemia, transient infantile (GPD1)
- Hypobetalipoproteinemia (APOB)
- Lipase deficiency, combined (LMF1)
- Lipoprotein lipase deficiency (LPL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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