©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungLissenzephalie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung
Versandmaterial bestellen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 63 Genen, 19 Gene davon sind Leitlinien-kuratiert, zur umfassenden Untersuchung von praktisch allen bekannten genetisch bedingten Störungen der Lissenzephalie; Mutationen in 13 "core"- und "core candidate"-Gene erfassen die wichtigsten bzw. häufigsten Mutationen.

ID
LP0570
Anzahl Gene
52 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
42,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
147,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ARX1689NM_139058.3XL
CDK5783NM_001164410.3AR
CRPPA1356NM_001101426.4AR
DCX1083NM_178153.3XL
DYNC1H113941NM_001376.5AD
FLNA7920NM_001456.4XL
KATNB11968NM_005886.3AR
KIF2A2235NM_001098511.3AD
NDE11008NM_001143979.2AR
PAFAH1B11233NM_000430.4AD
PIK3CA3207NM_006218.4AD
TUBA1A1356NM_006009.4AD
WDR624572NM_001083961.2AR
ACTB1128NM_001101.5AD
ACTG11128NM_001614.5AD
ADGRG12064NM_005682.7AR
ARFGEF25358NM_006420.3AR
B3GALNT21503NM_152490.5AR
B4GAT11248NM_006876.3AR
CASK2766NM_003688.3XL
CCND2870NM_001759.4AD
CEP85L2418NM_001042475.3AD
CRADD600NM_003805.5AR
CTNNA22583NM_001164883.2AR
DAG12688NM_004393.6AR
FKRP1488NM_024301.5AR
FKTN1386NM_001079802.2AR
IER3IP1249NM_016097.5AR
KIF5C2874NM_004522.3AD
LAMB15361NM_002291.3AR
LAMC34728NM_006059.4AR
MACF116293NM_012090.5AD
NEDD4L2868NM_015277.6AD
PIDD12894NM_145886.4AR
PIK3R22187NM_005027.4AD
POMGNT11983NM_017739.4AR
POMGNT21743NM_032806.6AR
POMK1053NM_032237.5AR
POMT12244NM_007171.4AR
POMT22253NM_013382.7AR
PQBP1798NM_005710.2XLR
RELN10383NM_005045.4AR
RNU4ATAC130NR_023343.1XL
RTTN6681NM_173630.4AR
TMTC32745NM_181783.4AR
TUBA81350NM_018943.3AR
TUBB1335NM_178014.4AD
TUBB2A1338NM_001069.3AD
TUBB2B1338NM_178012.5AD
TUBB31353NM_006086.4AD
TUBG11356NM_001070.5AD
VLDLR2622NM_003383.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Abnormal glatte Oberfläche der Großhirnrinde: Typ-1-Lissenzephalie + Kopfsteinpflasterkomplex (Typ 2): wenige Gyri + Sulci, von vollständiger Agyria bis zur subkortikalen Band-Heterotopie

 

Synonyme
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL 29, 32, 33, 38, 43, 52, 54, 76, 87 (ARX)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 (POMGNT2)
  • Allelic: Partington syndrome (ARX)
  • Allelic: Proud syndrome (ARX)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Allelic: Roifman syndrome (RNU4ATAC)
  • Allelic: Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 47, + lissencephaly (TP73)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2
  • Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
  • Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
  • Lissencephaly 10 (CEP85L)
  • Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Lissencephaly 4 [with microcephaly] (NDE1)
  • Lissencephaly 5 (LAMB1)
  • Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
  • Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)
  • Lissencephaly 8 (TMTC3)
  • Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation (MACF1)
  • Lissencephaly [panelapp] (PIDD1)
  • Lissencephaly, XL (DCX)
  • Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
  • Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia + cortical malformations (MAST1)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
  • Microcephaly 17, primary, AR (CIT)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 10 (RXYLT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with/-out mental retardation, type B, 5 (FKRP)
  • Pachygyria, microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies +/- seizures (TUGCP2)
  • Polymicrodyria, lissencephaly [genereviews] (EOMES)
  • Spinocerebellar ataxia 37 (DAB1)
  • Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.