Klinische FragestellungLoeys-Dietz-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Loeys-Dietz-Syndrom mit 8 Leitlien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

LP0500

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

20,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BGN	1107	301870	NM_001711.6	XL
FBN1	8616	134797	NM_000138.5	AD
SKI	2187	164780	NM_003036.4	AD
SMAD2	1404	601366	NM_005901.6	AD
SMAD3	1278	603109	NM_005902.4	AD
TGFB2	1245	190220	NM_003238.6	AD
TGFB3	1239	190230	NM_003239.5	AD
TGFBR1	1512	190181	NM_004612.4	AD
TGFBR2	1704	190182	NM_003242.6	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bindegewebserkrankung, gekennzeichnet durch ein breites Spektrum kraniofazialer, vaskulärer + skelettaler Manifestationen mit 4 genetischen Subtypen, die ein klinisches Kontinuum bilden

Synonyme

Sympt.: Aortic aneurysm; arterial tortuosity, aneurysms, hypertelorism, bifid uvula/cleft palate
Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1
Allelic: MASS syndrome (FBN1)
Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL (BGN)
Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
Loeys-Dietz syndrome 5 (TGFB3)
Marfan syndrome (FBN1)
Meester-Loeys syndrome (BGN)
Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.