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Klinische FragestellungLong-QT-Syndrom, Differentialdiagnose [EMQN 2023]
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Long-QT-Syndrom mit 12 Leitlinien-kuratierten "core"-/"core candidate"-Genen sowie insgesamt 14 kuratierten Genen
35,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CACNA1C | 6417 | NM_000719.7 | AD | |
| CALM1 | 450 | NM_006888.6 | AD | |
| CALM2 | 450 | NM_001743.6 | AD | |
| CALM3 | 450 | NM_005184.4 | AD | |
| KCNE1 | 390 | NM_000219.6 | AD, AR | |
| KCNE2 | 372 | NM_172201.2 | AD | |
| KCNH2 | 3480 | NM_000238.4 | AD | |
| KCNJ2 | 1284 | NM_000891.3 | AD | |
| KCNQ1 | 2031 | NM_000218.3 | AD, AR | |
| SCN5A | 6051 | NM_198056.3 | AD | |
| TRDN | 2190 | NM_006073.4 | AR | |
| ANK2 | 11874 | NM_001148.6 | AD | |
| CAV3 | 456 | NM_033337.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Das LQTS ist genetisch und klinisch heterogen. Genetische Untersuchungen haben eine große Bedeutung für das Fallmanagement, da Genotyp-spezifische Therapien zur Verfügung stehen und unterschiedliche Ratschläge für das Verhalten im Alltag nach sich ziehen können. Sonderformen sind das autosomal-rezessiv vererbte Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (LQT mit beidseitigem Hörverlust) und die Multisystemerkrankungen Andersen-Tawil-Syndrom und Timothy-Syndrom. Mutationen in den Genen KCNH2, KCNQ1 und SCN5A sind für ca. 70% der Fälle verantwortlich, die übrigen Gene des Panels für ca. 10%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/
- Alias: Congenital long QT syndrome, LQTS
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 17 (SCN4B)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
- Allelic: Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (ANK2)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
- Allelic: Creatine phosphokinase, elevated serum (CAV3)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
- Allelic: Jervell and Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
- Allelic: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 (KCNE1)
- Allelic: Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
- Allelic: Rippling muscle disease 2 (CAV3)
- Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
- Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
- Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Timothy syndrome (CACNA1C)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A(
- Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic 6 (CALM3)
- Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
- Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
- Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
- Long QT syndrome 10 (SCN4B)
- Long QT syndrome 11 (AKAP9)
- Long QT syndrome 12 (SNTA1)
- Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
- Long QT syndrome 14 (CALM1)
- Long QT syndrome 15 (CALM2)
- Long QT syndrome 16 (CALM3)
- Long QT syndrome 2 (KCNH2)
- Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
- Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Long QT syndrome 4 (ANK2)
- Long QT syndrome 5 (KCNE1)
- Long QT syndrome 6 (KCNE2)
- Long QT syndrome 7; Andersen syndrome (KCNJ2)
- Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
- Long QT syndrome 9 (CAV3)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3 (TECRL)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with/-out muscle weakness (TRDN)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.