Klinische FragestellungLungenkarzinom, Adeno-Ca; Suszeptibilität + Protektion

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 "core-candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 11 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität/ Protektion beim Adeno-Karzinom der Lunge

LP2470

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

11,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
19,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BRAF	2301	164757	NM_004333.6	SMu
EGFR	3633	131550	NM_005228.5	AD, Sus
ERBB2	3768	164870	NM_004448.4	SMu
PRKN	1398	602544	NM_004562.3	Sus
CASP8	1395	601763	NM_001080124.2	AD, Sus
ERCC6	4482	609413	NM_000124.4	AD, Sus
FASLG	846	134638	NM_000639.3	Sus
KRAS	567	190070	NM_004985.5	AD, Sus
MAP3K8	1404	191195	NM_005204.4	Mult, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lungen-Adenokarzinom als Form des NSCLC der häufigste primäre Lungenkrebs in westlichen Staaten; starke Assoziation mit früherem Rauchen; Inzidenz + Mortalitätsrückgang, aber immer noch die häufigste Krebstodesursache in USA. Adenokarzinome entstehen in Schleimhautdrüsen (40% aller Lungenkarzinome); Adenokarzinome treten in der Lungenperipherie in Narben oder Bereichen mit chronischer Entzündung auf.

Synonyme

Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF, ERBB2, PRKN)
Interstitial lung disease 1 (SFTPA1)
Interstitial lung disease 2 (SFTPA2)
Lung cancer, protection against (CASP8)
Lung cancer, resistance to (CYP2A6)
Lung cancer, somatic (MAP3K8, PPP2R1B, KRAS)
Lung cancer, susceptibility to (ERCC6, FASLG)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
Mult
SMu
Sus

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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