English
Klinische FragestellungMakula-Degeneration, spät; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für späte Makula-Degeneration mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 6 |
29,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Infos zur Erkrankung
Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist eine fortschreitende Degeneration der Photorezeptoren und der darunter liegenden Zellen des retinalen Pigmentepithels (RPE) im Makulabereich der Netzhaut. Sie ist eine weit verbreitete Krankheit und eine der Hauptursachen für Erblindung in der westlichen Welt. Drusen, blasse Plaques unterschiedlicher Größe und andere Ablagerungen sammeln sich unterhalb des RPE auf der Bruch-Membran an. Klinische und histopathologische Untersuchungen haben gezeigt, dass diese extrazellulären Ablagerungen das Kennzeichen der frühen AMD sind. Bei fortschreitender AMD können Bereiche geografischer Atrophie des RPE zu Sehverlust führen, oder es kann zu choroidalen Neovaskularisationen kommen, die eine feuchte oder exsudative AMD mit begleitendem zentralen Sehverlust verursachen. Leichte Formen der AMD treten bei fast 30 % der über 75-Jährigen auf, fortgeschrittene Formen bei etwa 7 % der Menschen in dieser Altersgruppe. AMD wird klinisch in zwei Untertypen unterteilt: 80 % der Patienten haben „trockene“ AMD, die durch eines oder mehrere der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: das Vorhandensein von Zelltrümmern (Drusen) in oder unter dem retinalen Pigmentepithel (RPE), Unregelmäßigkeiten in der Pigmentierung des RPE oder geografische Atrophie (GA). Zwanzig Prozent der Patienten haben exsudative oder „feuchte“ AMD, die durch eine seröse Ablösung des RPE oder eine choroidale Neovaskularisation (CNV) oder beides gekennzeichnet ist. Schwerer Sehverlust ist am häufigsten mit geografischer Atrophie oder exsudativer Erkrankung verbunden. Es besteht eine ausgeprägte genetische Heterogenität.
Literatur:
https://www.omim.org/entry/603075;https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS603075
- Alias: Age-related macular degeneration (AMD)
- Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
- Allelic: Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
- Allelic: Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
- Allelic: Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
- Allelic: Cutis laxa, autosomal recessive, type IA (FBLN5)
- Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
- Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
- Allelic: Neuropathy, hereditary, with/-out age-related macular degeneration (FBLN5)
- Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
- Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
- Macular degeneration, age-related (APOE)
- Macular degeneration, age-related, 1 (HMCN1)
- Macular degeneration, age-related, 11 (CST3)
- Macular degeneration, age-related, 12 (CX3CR1)
- Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to (CFI)
- Macular degeneration, age-related, 14, reduced risk of (C2, CFB)
- Macular degeneration, age-related, 15, susceptibility to (C9)
- Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)
- Macular degeneration, age-related, 3 (FBLN5)
- Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
- Macular degeneration, age-related, 5, susceptibility to (ERCC6)
- Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
- Macular degeneration, age-related, 7 (HTRA1)
- Macular degeneration, age-related, 8 (ARMS2)
- Macular degeneration, age-related, 9 (C3)
- Macular degeneration, age-related, neovascular type (HTRA1)
- Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR)
- Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR3)
- AD
- AR
- Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.