English
Klinische FragestellungMakula-Dystrophie, okkulte
Zusammenfassung
Kurzinformation
MS7485_KI
ID
MS7485
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
Untersuchte Sequenzlänge
7,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
MS7485_DH
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| RP1L1 | 7203 | NM_178857.6 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_MS7485
Synonyme
- Alias: Central cone dystrophy
- Alias: Zentrale Zapfendystrophie
- Allelic: Retinitis pigmentosa 88 (RP1L1)
- Occult macular dystrophy (RP1L1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt