Klinische FragestellungMamma-Aplasie/-Hypoplasie

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Mamma Aplasie/Hypoplasie

MS7711

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
PTPRF	5724	179590	NM_002840.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborene Abwesenheit von Brust + Brustwarze (Amastia) oder Brustwarze oder Brustdrüse (Athelia/Amazia); einseitig oder beidseitig, kann als isolierte Fehlbildung oder in Verbindung mit einem Syndrom oder Cluster von Anomalien auftreten

Synonyme

Alias: Amastia (PTPRF)
Alias: Amazia (PTPRF)
Alias: Athelia (PTPRF)
Breasts and/or nipples, aplasia or hypoplasia of, 2 (PTPRF)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

113700

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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