Klinische FragestellungMannosidase-Defizienz

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Mannosidase-Mangel kann in α- und β-Mannosidose unterteilt werden. Die α-Mannosidose betrifft viele Organe und Gewebe. Betroffene Personen können geistige Behinderung, auffällige Gesichtszüge und Skelettanomalien aufweisen. Zu letzteren gehören Osteopenie, verdickte Schädeldecke, Verformungen der Vertebrae, X-Beine und Knochen- sowie Gelenk-Affektionen. Bei diesen Patienten können auch Ataxie, Myopathie, psychomotorische Retardierung, erhöhtes Infektionsrisiko, Hepatosplenomegalie, Hydrozephalus, Hörverlust und Katarakt auftreten. Bei einigen α-Mannosidose-Patienten treten psychiatrische Symptome auf. Die Symptomatik kann von leicht bis schwer reichen. Die Erkrankung kann bereits im Säuglingsalter auftreten, rasch fortschreiten und zu schwerer neurologischer Symptomatik führen. Betroffene mit dieser früh auftretenden Form überleben oft nicht die Kindheit. In schwersten Fällen kann ein Fötus bereitsvor der Geburt sterben. Andere Patienten leiden unter milderen Symptomen, die später auftreten und langsamer fortschreiten. Menschen mit später auftretender α-Mannosidose können bis zu ihrem fünfzigsten Lebensjahr überleben. Die mildesten Fälle können nur durch Labortests festgestellt werden und führen, wenn überhaupt, nur zu wenigen Symptomen. Mutationen im MAN2B1-Gen verursachen α-Mannosidose.

Die Symptome der β-Mannosidose sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, und das Alter, in dem die Krankheit auftritt, liegt zwischen dem Säugling- und dem Jugendlichen. Fast alle Menschen mit β-Mannosidose haben eine geistige Behinderung, einige zeigen verzögerte motorische Entwicklung und Krampfanfälle. Betroffene können extrem introvertiert sein, zu Depressionen neigen oder Verhaltensprobleme haben. Menschen mit β-Mannosidose haben ein erhöhtes Risiko für Atemwegs- und Ohr-Infektionen, Hörverlust, Sprachstörungen, Schluckbeschwerden, Muskelhypotonie und periphere Neuropathie. Sie können auch auffällige Gesichtszüge und zahlreiche Angiokeratome aufweisen. Mutationen im MANBA-Gen verursachen β-Mannosidose. Beide Formen des Mannosidase-Mangels, α- und β-Mannosidose, werden autosomal rezessiv vererbt. Die diagnostische Ausbeute ist nicht genau bekannt. Daher kann die klinisch-biochemische Diagnose nicht auf der Grundlage eines negativen DNA-Testergebnisses widerlegt werden.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-mannosidosis/

• Alais: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
• Alias: Alpha-D-mannosidosis
• Alias: Alpha-mannosidase B deficiency
• Alias: Alpha-mannosidase deficiency
• Alias: Beta-D-mannosidosis
• Alias: Beta-mannosidase deficiency
• Alias: Beta-mannosidosis
• Alias: Deficiency of alpha-mannosidase
• Alias: Lysosomal alpha B mannosidosis
• Alias: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
• Alias: Lysosomal beta A mannosidosis
• Alias: Lysosomal beta-mannosidase deficiency
• Alpha-Mannosidose (MAN2B1)
• Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
• Mannosidosis, beta (MANBA)