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Klinische FragestellungMannosidase-Defizienz
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 2 bzw. 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Mannosidase-Defizienz
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 2 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Locipanel
Infos zur Erkrankung
Lysosomale Speicherkrankheit mit Immunschwäche, Gesichts- + Skelettanomalien, Schwerhörigkeit, intellektuelles Defizit
- Alais: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
- Alias: Alpha-D-mannosidosis
- Alias: Alpha-mannosidase B deficiency
- Alias: Alpha-mannosidase deficiency
- Alias: Beta-D-mannosidosis
- Alias: Beta-mannosidase deficiency
- Alias: Beta-mannosidosis
- Alias: Deficiency of alpha-mannosidase
- Alias: Lysosomal alpha B mannosidosis
- Alias: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
- Alias: Lysosomal beta A mannosidosis
- Alias: Lysosomal beta-mannosidase deficiency
- Alpha-Mannosidose (MAN2B1)
- Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
- Mannosidosis, beta (MANBA)
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.