Klinische FragestellungMarinesco-Sjögren-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Marinesco-Sjögren-Syndrom mit zusammen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP2938

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SIL1	1386	608005	NM_022464.5	AR
CTDP1	2529	604927	NM_004715.5	AR
GBA2	2784	609471	NM_020944.3	AR
INPP5K	1119	607875	NM_016532.4	AR
ITM2B	801	603904	NM_021999.5	AD
VLDLR	2622	192977	NM_003383.5	AR

Synonyme

Allelic: Dementia, familial British (ITM2B)
Allelic: Dementia, familial Danish (ITM2B)
Cerebellar hypoplasia + mental retardation with/-out quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
Congenital cataracts, facial dysmorphism + neuropathy (CTDP1)
Marinesco-Sjogren syndrome (SIL1)
Muscular dystrophy, congenital, with cataracts + intellectual disability (INPP5K)
Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction + ganglion cell abnormalities (ITM2B)
Spastic paraplegia 46, AR (GBA2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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