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Klinische FragestellungMayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom mit 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
13,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Bei Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrom sind Vagina und Gebärmutter unterentwickelt oder fehlen, wiewohl die äußeren Genitalien normal ausgebildet sind. Betroffene Frauen haben primäre Amenorrhoe bei normal funktionierenden Ovarien. Wenn nur die Fortpflanzungsorgane betroffen sind, wird der Zustand als MRKH Syndrom Typ 1 klassifiziert. Einige Frauen mit MRKH 2 haben auch Anomalien der Nieren, der Wirbelsäule oder Herzfehler usw. Die Vererbung erscheint generell multifaktoriell. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogenen Varianten identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.
Referenz: https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-018-0173-7
- Alias: Congenital absence of uterus + vagina
- Alias: Genital renal ear syndrome, GRES
- Alias: Mullerian aplasia and hyperandrogenism
- Alias: Mullerian aplasia/dysgenesis
- Alias: Müllerian hypoplasia
- Alias: Müllerian hypoplasia, renal agenesis, cervicothoracic somite dysplasia
- Alias: Rokitansky Kuster Hauser syndrome
- Alias: Rokitansky syndrome
- Alias: Urogenital adysplasia
- Alias: Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida
- Alias: Von Mayer-Rokitansky-Kuster anomaly
- Alias: [SERKAL syndrome: female SEx Reversal + dysgenesis of Kidneys, Adrenals, Lungs]
- Allelic: Deafness, AD 80 (GREB1L)
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
- Allelic: Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
- Allelic: Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
- Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
- Allelic: Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
- MRKH 1, Sy: upper vagina, cervix, uterus affected
- MRKH 2, Sy: associated with additional renal + skeletal malformations, MURCS defects
- MURCS: MÜllerian Renal Cervical Somite causing cervico-thoracic defects
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (LHX1)
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (WNT9B)
- Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
- Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
- Renal hypodysplasia/aplasia 3 (GREB1L)
- SERKAL syndrome (WNT4)
- Short stature, idiopathic familial (SHOX)
- Spondylocostal dysostosis 5 (TBX6)
- AD
- AR
- Ass
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.