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Klinische FragestellungMelanome, familiäre, kutane + uveale; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiäres Melanom, kutan + uveal, mit 5 "core"- und "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP5162
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BAP12190NM_004656.4AD, Sus
CDK4912NM_000075.4AD, Sus
CDKN2A471NM_000077.5AD, Sus
MC1R954NM_002386.4AR
POT11905NM_015450.3Sus
ACD1647NM_001082486.2AD
BRCA15592NM_007294.4AR, Sus
BRCA210257NM_000059.4AR, Sus
MITF1260NM_000248.4Sus
PALB23561NM_024675.4AD, Sus
PTEN1212NM_000314.8AD, Sus
TERF2IP1203NM_018975.4n.k.
TERT3399NM_198253.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das maligne Melanom beginnt in Melanozyten und zwar in Bereichen, die nur gelegentlich der Sonne ausgesetzt sind als kutanes Melanom oder selten in anderen Geweben (Aderhaut- oder Schleimhautmelanom), am häufigsten in den fünfziger bis siebziger Lebensjahren. Das Melanom kann sich aus einem bestehenden Leberfleck oder einer anderen normalen Hautwucherung entwickeln, in der Epidermis entarten, aber auch metastasieren. Das Melanom tritt u.a. auch häufig bei genetischen Syndromen wie Xeroderma pigmentosum auf. Die meisten familiären Melanome werden autosomal-dominant vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist weitgehend unbekannt. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK390611/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563529/

 

Synonyme
  • Alias incl.: Aderhautmelanom, Aderhaut-Melanom
  • Alias: Familial melanoma
  • Allelic: Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of (MC1R)
  • Allelic: Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (XRCC3)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos disease (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
  • Allelic: Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Allelic: UV-induced skin damage (MC1R)
  • Allelic: Waardenburg Syndrom 2A (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Cutaneous melanoma predisposition (CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Familial melanoma (TERF2IP)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 6 (XRCC3)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • Uveal melanoma predisposition (BRCA1, BRCA2, MBD4, PALB2)
  • Uveal melanoma, AML, colonic polyps, glioblastoma [panelapp] (MBD4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.