English
Klinische FragestellungMentale Retardierung mit Hyperphosphatasie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein differentialdiagnostisches panel mit insgesamt 7 kuratierten Genen für Mentale Retardierung mit Hyperphosphatasie, Differentialdiagnose, gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose
ID
HP7865
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 6 |
Untersuchte Sequenzlänge
6,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
8,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Locipanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_HP7865
Synonyme
- CHIME [Coloboma, cong. Heart defects, migratory Ichthyosiform dermatosis, MR, Ear anom.] s. (PIGL)
- Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11 (PIGW)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 (PIGV)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2 (PIGO)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3 (PGAP2)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 (PGAP3)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 (PIGW)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6 (PIGY)
- Zunich neuroectodermal syndrome (PIGL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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