Klinische FragestellungMerkelzell-Karzinom, frühes; Prädisposition

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes Panel mit 5 Genen für Merkelzell-Karzinom.

MP0001

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ATM	9171	607585	NM_000051.4	Sus
BRCA1	5592	113705	NM_007294.4	Sus
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	Sus
MAGT1	1104	300715	NM_032121.5	Sus
TP53	1182	191170	NM_000546.6	Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das frühe Merkellzell-Karzinom kann im Rahmen eines Krebsprädispositions-Syndroms auftreten (Mohsin et al, JAMA Dermatol. 2024). Um dies genetisch abzuklären, empfehlen wir eine weiterführende Keimbahndiagnostik der 5 Kandidaten-Gene. Bitte schicken Sie uns (amedes genetics) hierfür den beiliegenden Einsendeschein und die Einwilligung nach dem Gendiagnostikgesetz mit EDTA-Blut und einem Überweisungsschein zu. Bei Fragen melden Sie sich gerne bei unserem GenService unter 0511-301795185 oder schicken eine Mail an: genservice@amedes-group.com.

Synonyme

Alias: Merkel cell carcinoma
Alias: Merkel-Zell-Karzinom, frühes; Prädisposition
Alias: Merkelzellkarzinom, frühes; Prädisposition
Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
Allelic: Colorectal cancer (TP53)
Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Icc (MAGT1)
Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
Allelic: Immunodeficiency, XL,+ magnesium defect, EBV infection + neoplasia (MAGT1)
Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
Allelic: Wilms tumor (BRCA2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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