Klinische FragestellungMikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP9922

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
2,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
COX7B	243	300885	NM_001866.3	XL
HCCS	807	300056	NM_005333.5	XL
NDUFB11	462	300403	NM_001135998.3	XL
PORCN	1386	300651	NM_203475.3	XL

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: MIDAS [MLS] syndrome
Alias: Microphthalmia-dermal aplasia-sclerocornea syndrome
Alias: Syndromic microphthalmia type 7
Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
Allelic: Incontinentia pigmenti (IKBKG)
Allelic: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30 (NDUFB11)
Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
Focal dermal hypoplasia (PORCN)
Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (HCCS)
Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 (COX7B)
Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 (NDUFB11)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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