Klinische FragestellungMikrozephalie mit "double cortex"/subcortikaler Bandheterotypie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie ("double cortex"/ subcortikale Bandheterotypie) mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP1235

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DCX	1083	300121	NM_178153.3	XL
PAFAH1B1	1233	601545	NM_000430.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Leitlinie: Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie; Klassifikation S2k; Stand: 13.09.2019, gültig bis 31.08.2024

Synonyme

Alias: DCX-related subcortical band heterotopia
Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
Allelic: Lissencephaly, XL (DCX)
Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
Lissencephaly 10 (CEP85L)
Lissencephaly 10 [MONDO:0030031] (CEP85L)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Microcephaly; double cortex/subcortical band heterotypy
Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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