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Klinische FragestellungMikrozephalie mit Lissenzephalie + Kleinhirn-Hypoplasie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie + Kleinhirnhypoplasie mit 7 Leitlinien-kuratierten Genen
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Form der Lissenzephalie, heterogene Gruppe kortikaler Missbildungen ohne schwere angeborene Mikrozephalie, zerebellare Unterentwicklung von der Vermis-Hypoplasie bis zur totalen Aplasie mit klassischer oder Kopfsteinpflaster-Lissenzephalie; phänotypische Merkmale: kleiner Kopfumfang (Geburt, postnatal), mäßige bis schwere geistige Behinderung, Hypotonie, Spastik; Krampfanfälle häufig, kindliche Spasmen in seltenen Fällen; 6 Untergruppen je nach neuroradiographischen Eigenschaften
- Allelic: Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
- Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
- Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
- Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
- Lissencephaly 3 (TUBA1A)
- Lissencephaly 4, with microcephaly (NDE1)
- Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.