Klinische FragestellungMitochondriale Erkrankungen, Komplex V-Defizienz; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

18 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Mitochondriale Erkrankungen, Komplex V-Defizienz; Differentialdiagnose

MP3355

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	16

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
10,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ATP5F1D	507	603150	NM_001001975.2	AR
ATPAF2	870	608918	NM_145691.4	AR
TMEM70	324	612418	NM_001040613.3	AR
ATP5F1A	1813	164360	NM_001001935.3	AR
ATP5F1B	1590	102910	NM_001686.4	n.k.
ATP5F1C	897	108729	NM_001001973.3	n.k.
ATP5F1E	156	614053	NM_006886.4	AR
ATP5MC1	411	603192	NM_001002027.2	n.k.
ATP5MC2	474	603193	NM_001002031.4	n.k.
ATP5ME	210	601519	NM_007100.4	n.k.
ATP5MG	312	617473	NM_006476.5	n.k.
ATP5PB	771	603270	NM_001688.5	n.k.
ATP5PD	414	618121	NM_001003785.2	n.k.
ATP5PF	355	603152	NM_001003696.2	n.k.
ATP5PO	642	600828	NM_001697.3	n.k.
ATPAF1	1068	608917	NM_001042546.2	n.k.

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MP3355

Synonyme

Alias: ATP synthase deficiency
Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency (ATP5D)
Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 (ATPAF2)
Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2 (TMEM70)
Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3 (ATP5E)
Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4 (ATP5A1)
[No OMIM phenotype: ATP5B, ATP5C1, ATP5F1, ATO5G1-3, ATP5H-I, ATP5J-J2, ATP5L-L2, ATP5O, ATPAF1]

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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