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Klinische FragestellungMittelmeerfieber, familiäres

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiäres Mittelmeerfieber

ID
MS0070
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MEFV2346NM_000243.3AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist durch wiederkehrende schmerzhafte Entzündungsschmerzen in Bauch, Brust und/oder Gelenken gekennzeichnet. Zu den Prodromalsymptomen gehören unangenehme Empfindungen in den Bereichen der später eintretenden Entzündungen. FMF beginnt in der Regel in der Kindheit oder im Teenage-Alter, seltener später. Ohne Behandlung kann insbesondere Nieren-Amyloidose auftreten. FMF wird fast immer autosomal rezessiv vererbt, selten scheint FMF autosomal dominant vererbt zu werden, was in vielen Fällen eher als pseudodominant zu verstehen ist. Es existieren verschiedene sog. modifizierende Gene. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei 75-90%, sodass unauffällige genetische Befunde keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose bedeuten. Sofern das klinische Bild auf FMF hindeutet, die DNA-Sequenzanalyse aber unauffällig ist, kann eine sechsmonatige Colchicin-Therapie zur Linderung der Attacken führen, die ggf. nach Absetzen wieder auftreten.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/

 

Synonyme
  • Alias: Benign paroxysmal peritonitis
  • Alias: Benign recurrent polyserositis
  • Alias: FMF; familial mediterranean fever, AD/AR (MEFV)
  • Alias: Familial paroxysmal polyserositis
  • Alias: Periodic disease
  • Alias: Polyserositis, AR
  • Alias: Recurrent polyserositis, familial paroxysmal
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.