©istock.com/Andrea Obzerova

Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik

Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungMorbus Danon, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Versandmaterial bestellen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Danon mit 7 kuratierten Genen

ID

MP3847

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MYBPC3	3825	600958	NM_000256.3	AD, AR
TNNI3	633	191044	NM_000363.5	AD, AR
TNNT2	867	191045	NM_001001430.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MP3847

Synonyme

Alias: Antopol disease
Alias: Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
Alias: Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity
Alias: Pseudoglycogenosis II
Alias: Vacuolar cardiomyopathy + myopathy, XL
Cardiomyopathy, dilated, 1D (TNNT2)
Cardiomyopathy, dilated, 1FF (TNNI3)
Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
Cardiomyopathy, dilated, 2A (TNNI3)
Cardiomyopathy, familial restrictive 1 (TNNI3)
Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 (TNNT2)
Cardiomyopathy, hypertrophic 6 (PRKAG2)
Cardiomyopathy, hypertrophic, 2 (TNNT2)
Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
Cardiomyopathy, hypertrophic, 7 (TNNI3)
Danon disease (LAMP2)
Glycogen storage disease II (GAA)
Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
Left ventricular noncompaction 6 (TNNT2)
Myopathy, XL, with excessive autophagy (VMA21)
Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt