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Klinische FragestellungMorbus Hirschsprung, familiär; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Hirschsprung, familiär, mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen und 6 weiteren "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP8462
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
60,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EDN3717NM_207034.3AD, AR, Sus
EDNRB1329NM_000115.5AD, AR, Sus
KIFBP1866NM_015634.4AR
L1CAM3774NM_000425.5XLR
PHOX2B945NM_003924.4AD
RET3345NM_020975.6AD
SOX101401NM_006941.4AD
ZEB23645NM_014795.4AD
CELSR39974NM_001407.3AD
DENND34626NM_014957.5AD
DHCR71428NM_001360.3AR
ECE12313NM_001397.3AD
GDNF636NM_000514.4AD
GFRA11398NM_005264.8Sus
NCLN1707NM_020170.4AD, Sus
NKX2-11206NM_001079668.3Sus
NRG11938NM_013956.5AD, Sus
NRG32091NM_001010848.4AD
NUP985507NM_005387.7AD, Sus
SEMA3C2273NM_006379.5AD, Sus
SEMA3D2334NM_152754.3AD, Sus
TBATA2160NM_152710.4AD, Sus
VCL3405NM_014000.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborene Darmbewegungsstörung mit Anzeichen von Darmverschluss durch ein aganglionäres Segment unterschiedlichen Ausmasses im terminalen Teil des Dickdarms

 

Synonyme
  • Alias: Aganglionic megacolon
  • Alias: Agangliose
  • Alias: Congenital intestinal aganglionosis
  • Allelic: ABCD syndrome (EDNRB)
  • Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
  • Allelic: CRASH syndrome (L1CAM)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1W (VCL)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 15 (VCL)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome (GDNF)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (EDN3)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital, with/-out Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Allelic: Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
  • Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
  • Allelic: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
  • Allelic: Hypertension, essential, susceptibility to (ECE1)
  • Allelic: MASA syndrome (L1CAM)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
  • Allelic: Neuroblastoma, susceptibility to, 2 (PHOX2B)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pheochromocytoma, modifier of (GDNF)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (NRG1)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, autonomic dysfunction (MYO1H)
  • Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (KIFBP)
  • Hirschsprung disease [panelapp] (CELSR3)
  • Hirschsprung disease, cardiac defects, autonomic dysfunction (ECE1)
  • Hirschsprung disease, protection against (RET)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (DENND3)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NCLN)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NUP98)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (SEMA3C)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 (GDNF)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
  • Hirschsprung disease, susceptobility to [panelapp] (TBATA)
  • Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
  • Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
  • Mowat-Wilson syndrome [Hirschsprung disease - mental retardation syndrome] (ZEB2)
  • Neuroblastoma with Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • PCWH syndrome [periph. demyel. neuropathy, centr. dysmyel., Waardenburg s., M. Hirschsprung] (SOX10)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Waardenburg syndrome, type 1 (PAX3)
  • Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 3 (PAX3)
  • Waardenburg syndrome, type 4A (EDNRB)
  • Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
  • Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.