Klinische FragestellungMorbus Milroy, Differentialdiagnose

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Beim Morbus Milroy (Hereditäres Lymphödem Typ I) handelt es sich um eine seltene angeborene Form des Lymphödems. Die Erkrankung wird autosomal-dominant mit variabler Expressivität und hoher, aber nicht vollständiger Penetranz vererbt, ursächlich werden pathogene Varianten im FLT4-Gen nachgewiesen.

Die Symptomatik des Morbus Milroy tritt in der Regel prä – oder direkt postnatal auf und ist meist auf die unteren Extremitäten/Körperregionen beschränkt. Neben den typischen, lymphatisch bedingten Schwellungen der Beine können weitere Symptome wie Hydrocele testes, prominente Beinvenen der Unterschenkel, Papillomatose, aufgerichtete Zehennägel und urethrale Anomalien beobachtet werden.

In dem untersuchten Panel sind weitere Gene enthalten, die im mutierten Zustand zu ähnlichen Symptomen führen können. Eine unauffällige Diagnostik schließt eine genetische Ursache des beschriebenen Symptomkomplexes nicht endgültig aus.

(Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1239/)

• Alias: Hereditary lymphedema type I
• Alias: Lymphedema, hereditary, IA
• Alias: Milroy disease
• Alias: Nonne-Milroy lymphedema
• Alias: Primary congenital lymphedema
• Allelic: Congenital heart defects, multiple types, 7 (FLT4)
• Allelic: Hemangioma, capillary infantile, somatic (FLT4)
• Allelic: Van Maldergem syndrome 2 (FAT4)
• Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
• Dehydrated hereditary stomatocytosis with/-out pseudohyperkalemia and/or perinatal edema (PIEZO1)
• Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 (CCBE1)
• Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2 (FAT4)
• Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3 (ADAMTS3)
• Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (SOX18)
• Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18)
• LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
• LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
• LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
• Lymphatic malformation 1, Morbus Milroy (FLT4)
• Lymphatic malformation 4 (VEGFC)
• Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
• Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema or mental retardation (KIF11)
• Noonan syndrome 1 (PTPN11)
• Noonan syndrome 10 (LZTR1)
• Noonan syndrome 2 (LZTR1)
• Noonan syndrome 3 (KRAS)
• Noonan syndrome 4 (SOS1)
• Noonan syndrome 5 (RAF1)
• Noonan syndrome 6 (NRAS)
• Noonan syndrome 7 (BRAF)
• Noonan syndrome 8 (RIT)
• Noonan syndrome 9 (SOS2)
• Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
• Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)