Klinische FragestellungMorbus Niemann-Pick Typ C

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Die Symptome von Morbus Niemann-Pick Typ C1 und C2 sind sehr ähnlich, sie unterscheiden sich nur durch die beiden mutierten Gene. Die Krankheitstypen C1/C2 machen sich in der Regel in der Kindheit bemerkbar, obwohl die Anzeichen und Symptome jederzeit auftreten können. Menschen mit diesen Typen entwickeln Ataxie, vertikale supranukleäre Blicklähmung, Dystonie, schwere Leber- und interstitielle Lungenerkrankungen. Diese Patienten haben auch Probleme beim Sprechen und Schlucken. Betroffene Franko-Akadier wurden initial als Typ D bezeichnet, haben jedoch auch NPC1-Mutationen wie Typ C1. Bei allen Betroffenen kommt es häufig zur fortschreitenden Verschlechterung der intellektuellen Fähigkeiten, etwa ein Drittel hat Epilepsie, können aber bis ins Erwachsenenalter hinein überleben. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die DNA-Sequenzanalyse erlaubt den Nachweis pathogener NPC1- und NPC2-Varianten bei 76 und respektive 88% der Probanden, Duplikationen/Deletionen der beiden Gene machen den Rest der Mutationen aus. Unauffällige genetische Befunde schließen die klinische Verdachtsdiagnose praktisch aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/

• Alias: Neurovisceral storage disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia (NPC1)
• Alias: Niemann-Pick disease without Sphingomyelinase deficiency (NPC1)
• Alias: Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
• Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
• Niemann-Pick disease, type C2 (NPC2)
• Niemann-Pick disease, type D (NPC1)