Klinische FragestellungMorbus Waldenström, Mutationen + Prädisposition

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Waldenström mit 5 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP0860

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CXCR4	1059	162643	NM_003467.3	AD
MYD88	891	602170	NM_002468.5	SMu
ARID1A	6858	603024	NM_006015.6	AD
CCND1	888	168461	NM_053056.3	AD, Gen Fusion, Sus
CD79B	690	147245	NM_000626.4	SMu, Sus
LIG4	2736	601837	NM_002312.3	AR
TNFAIP3	2373	191163	NM_001270507.2	AD, SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Indolente B-Zell-Lymphoproliferation, Akkumulation monoklonaler Zellen im Knochenmark + peripheren lymphatischen Geweben, assoziiert mit monoklonalem Serum-IgM-Protein

Synonyme

DD: Monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS
Alias: Lymphoplasmacytic infiltration of bone marrow; hypersecretion IgM
Alias: Lymphoplasmozytisches Lymphom
Alias: Malignant B-cell neoplasm
Alias: Waldenström macroglobulinemia
Allelic: Agammaglobulinemia 3 (CD79A)
Allelic: Agammaglobulinemia 6 (CD79B)
Allelic: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
Allelic: Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
Allelic: Defects in intrinsic + innate immunity [panelapp] (CXCR4, MYD88)
Allelic: Defects of TLR/NFkappa-B signalling [panelapp] (MYD88)
Allelic: Immunodeficiency 68 (MYD88)
Allelic: Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage syndrome like] (LIG4)
Allelic: Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency (MYD88)
Allelic: Recurrent pyogenic bacterial infection [panelapp] (MYD88)
Allelic: WHIM syndrome [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] (CXCR4)
Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic (MYD88)
Macroglobulinemia, Waldenstrom, susceptibility to 1 (MYD88)
Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
Myelokathexis, isolated (CXCR4)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Gen Fusion
SMu
Sus

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.