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Klinische FragestellungMowat-Wilson-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mowat-Wilson-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP4447
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 8 |
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
35,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
35,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Locipanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_MP4447
Synonyme
- Alias: Hirschsprung disease – intellectual disability syndrome
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
- Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with(-out anosmia (CHD7)
- Angelman syndrome (UB3A)
- CHARGE syndrome (CHD7)
- Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (KIFBP)
- Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
- Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
- Microcephaly, mental retardation, distinct face +/- Hirschsprung disease (ZEB2)
- Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
- Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
- Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
- Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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