Klinische FragestellungMuskel-Glykogenosen, Differentialdiagnose

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Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen, GSDs) sind Stoffwechselstörungen, die durch Enzymdefekte verursacht werden durch gestörte Glykogensynthese, Glykogenabbau oder Glykolyse, typischerweise in den Muskeln. Abhängig vom Enzymdefekt und seiner Ausprägung in Leber, Niere, Skelettmuskel und/oder Herz variieren die klinischen Zeichen von einer Erkrankung zur anderen. Leber-GSDs treten häufig mit Nüchtern-Hypoglykämie (und Hepatomegalie) auf. Muskel-GSDs treten auf zweierlei Weise auf: mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse oder fixierte Muskelschwäche ohne Rhabdomyolyse. Häufig treten Belastungsunverträglichkeit und Rhabdomyolyse bei dynamischen Störungen wie der McArdle- und Tarui-Krankheit auf, während fixierte Muskelschwäche ohne Rhabdomyolyse bei zytoplasmatischen Störungen in Verbindung mit Glykogenolyse-Defekten auftritt. Die meisten Muskel-GSDs werden autosomal rezessiv vererbt, selten X-chromosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht genau bekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: file:///C:/Users/EppleJoe/AppData/Local/Temp/atm-06-24-474.pdf

• Alias: Muscle glycogenoses
• Allelic: CPT II deficiency, lethal neonatal (CPT2)
• Allelic: Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKG2)
• Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to (CPT2)
• Allelic: Gnathodiaphyseal dysplasia (ANO5)
• CPT II deficiency, infantile (CPT2)
• CPT II deficiency, myopathic, stress-induced (CPT2)
• Cardiomyopathy, hypertrophic 6 (PRKAG2)
• Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
• Danon disease (LAMP2)
• Epilepsy, progressive myoclonic 2A, Lafora (EPM2A)
• Epilepsy, progressive myoclonic 2B, Lafora (NHLRC1)
• Glycogen storage disease 0, muscle (GYS)
• Glycogen storage disease II (GAA)
• Glycogen storage disease IIIa, IIIB (AGL)
• Glycogen storage disease IV (GBE1)
• Glycogen storage disease IXa1 [alias: Glycogen storage disease VIII], IXa2
• Glycogen storage disease IXb (PHKB)
• Glycogen storage disease IXc (PHKG2)
• Glycogen storage disease IXd (PHKA1)
• Glycogen storage disease V; McArdle disease (PYGM)
• Glycogen storage disease VI (PYGL)
• Glycogen storage disease VII (PFKM)
• Glycogen storage disease X (PGAM)
• Glycogen storage disease XI (LDHA)
• Glycogen storage disease XII (ALDOA)
• Glycogen storage disease XIII (ENO3)
• Glycogen storage disease XIV; Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
• Glycogen storage disease XV (GYG1)
• Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
• Miyoshi muscular dystrophy 3 (ANO5)
• Muscle glycogenosis (PHKA1)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 12 (ANO5)
• Phosphoglycerate kinase 1 deficiency (PGK1)
• Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, AR (PHKB)
• Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
• Polyglucosan body myopathy 1 with/-out immunodeficiency (RBCK1)
• Polyglucosan body myopathy 2 (GYG1)
• Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)
• Wolman disease (LIPA)