Klinische FragestellungMuskeldystrophie Duchenne/Becker

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Sanger

Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie sind zwei verwandte Erkrankungen, die hauptsächlich die Skelett- und Herzmuskeln betreffen. Beide Formen dieser Dystrophinopathien zeigen ähnliche Symptome und werden durch verschiedene Mutationen in demselben Gen verursacht. Die beiden Erkrankungen unterscheiden sich in ihrer Schwere, dem Alter des Auftretens und der Geschwindigkeit des Fortschreitens. Bei Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt die Muskelschwäche in der Regel in der frühen Kindheit auf und verschlimmert sich rasch. Diese Patienten sind in der Regel im Jugendalter auf den Rollstuhl angewiesen. Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie (BMD) sind in der Regel milder und vielfältiger. In den meisten Fällen macht sich die Muskelschwäche erst später in der Kindheit oder im Jugendalter bemerkbar und verschlechtert sich wesentlich langsamer. DMD und BMD sind mit einer Kardiomyopathie verbunden, die im Jugendalter beginnt und sich zur dilatativen Kardiomyopathie entwickelt. Die Herzprobleme können sich rasch verschlimmern und oft lebensbedrohlich werden. Heute leben DMD-Patienten in der Regel bis in ihre 3. Dekade, während BMD-Patienten gut vierzig Jahre alt werden und teilweise weit älter. Mutationen im DMD-Gen führen zu DMD und BMD. Bei ~60-70% der DMD-/BMD-Betroffenen lassen sich Deletionen einzelner oder mehrerer Exons des Gens nachweisen, vorzugsweise im Bereich der Exons 2-20 (~30% der Deletionen) sowie der Exons 44-53 (~70% der Deletionen) auftreten. Seltener finden sich Duplikationen größerer Gen-Abschnitte (~5-20% der Patienten). Punktmutationen kommen bei 20-35% der Betroffenen vor. DMD und BMD werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute liegt bei 99%. In seltenen Fällen bleibt die Mutation selbst nach umfangreichsten Bemühungen unentdeckt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/

• Alias: Duchenne [+ Becker] muscular dystrophy - DMD (DMD)
• Alias: Morbus Duchenne/Becker (DMD)
• Alias: Severe dystrophinopathy, Duchenne + Becker type (DMD)
• Allelic: Becker muscular dystrophy, BMD (DMD)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
• Duchenne muscular dystrophy, DMD (DMD)