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Klinische FragestellungMyasthenes Syndrom, kongenital; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für das kongenitale myasthene Syndrom mit 6 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 32 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0830
Anzahl Gene
28 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
72,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CHAT2247NM_020549.5AR
CHRNE1482NM_000080.4AD, AR
COLQ1368NM_005677.4AR
DOK71515NM_173660.5AR
GFPT12046NM_001244710.2AR
RAPSN1239NM_005055.5AR
AGRN6138NM_198576.4AR
ALG14651NM_144988.4AR
ALG21251NM_033087.4AR
CHRNA11374NM_000079.4AD, AR
CHRNB11506NM_000747.3AD, AR
CHRND1554NM_000751.3AD, AR
CHRNG1554NM_005199.5AR
COL13A12365NM_001130103.2AR
DPAGT11227NM_001382.4AR
GMPPB1164NM_013334.4AR
LRP45718NM_002334.4AR
MUSK2610NM_005592.4AR
MYO9A8047NM_006901.4AR
PLEC13725NM_000445.5AR
PREPL1998NM_001042385.2AR
SCN4A5511NM_000334.4AR
SLC18A31600NM_003055.3AR
SLC25A1957NM_001256534.2AR
SLC5A71743NM_021815.5AR
SNAP25621NM_003081.5AD
SYT21260NM_177402.5AD
VAMP1357NM_014231.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das kongenitale myasthene Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Muskelschwäche gekennzeichnet sind und sich bei körperlicher Anstrengung verschlimmern. Die Muskelschwäche beginnt typischerweise in der frühen Kindheit, manchmal auch im Jugend- oder Erwachsenenalter. Gesichts-, Augen-, Kau- und Schluckmuskeln sind am häufigsten betroffen, obwohl jeder Skelettmuskel beteiligt sein kann, was zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und verzögerter Entwicklung der motorischen Fähigkeiten führt. Der Schweregrad der Myasthenie variiert stark. Episoden mit Atemproblemen können durch Fieber oder Infektionen ausgelöst werden. Der Erbgang ist autosomal dominant oder autosomal rezessiv. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik liegt zwischen 40-60%, teilweise abhängig von den betroffenen Ethnien und noch kritischer von der Komplexität des Multigen-Panels. Ein negatives DNA-Testergebnis stellt daher keineswegs ein Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1168/

 

Synonyme
  • Alias: Acetylcholine receptor deficiency
  • Allelic: Cenani-Lenz syndactyly syndrome (LRP4)
  • Allelic: Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ii (ALG2)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Allelic: Escobar syndrome (CHRNG)
  • Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 1 (MUSK)
  • Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 2 (RAPSN)
  • Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 3 (DOK7)
  • Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNA1, CHRND, CHRNG)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [cong. with brain + eye anomalies], A, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [cong. with mental retardation], B, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA (SLC5A7)
  • Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
  • Allelic: Sclerosteosis 2 (LRP4)
  • Allelic: Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
  • Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates (GFPT1)
  • Myasthenic syndrome, congenital,
  • Myasthenic syndrome, congenital, 10 (DOK7)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates (ALG2)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates (ALG14)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 17 (LRP4)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 18 (SNAP25)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 19 (COL13A1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel; -1B, fast channel (CHRNA1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic (SLC5A7)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic (SLC18A3)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic (SLC25A1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic (MYO9A)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 25 (VAMP1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel (CHRNB1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 2C, associated with acetylcholine receptor deficiency (CHRNB1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel; - 3B, fast-channel (CHRND)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency (CHRND)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel; - 4B, fast-channel (CHRNE)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency (CHRNE)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 5 (COLQ)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic (CHAT)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic (SYT2)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects (AGRN)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency (MUSK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.