Klinische FragestellungMyoklonus-Dystonie, Differentialdiagnose

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Myoklonus-Dystonie betrifft typischerweise den Nacken, den Rumpf und die Arme mit schnellen, unwillkürlichen Muskelzuckungen. Die ersten Bewegungsprobleme treten in der Regel in der Kindheit oder im frühen Jugendalter mit der Entwicklung eines Myoklonus auf. In den meisten Fällen bleiben die Bewegungsprobleme ein Leben lang stabil. Dystonien verursachen häufig Schreibkrämpfe oder Schiefhals. Etwa die Hälfte dieser Patienten entwickeln auch ungewöhnlichen Körperhaltungen. Bei einigen Erwachsenen bessert sich der Myoklonus durch Alkoholkonsum. Darüber hinaus entwickeln die Betroffenen häufig psychische Auffälligkeiten wie Angstzustände, Panikattacken, Depressionen und Zwangsneurosen. Mutationen im SGCE-Gen verursachen bis zur Hälfte der Fälle, und Mutationen in weiteren Genen sind differentialdiagnostisch zu beachten. Mutationen in allen letztgenannten Genen verursachen jeweils nur einen kleinen Prozentsatz der Fälle. Die durch SGCE- und KCTD17-Mutationen verursachten Myoklonus-Dystonien werden autosomal dominant vererbt, auch bei anderen mutierten Genen werden ebenfalls autosomal dominante oder aber rezessive Muster beobachtet. Da die DNA-Testausbeute nicht vollständig ist, schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1414/

• Alias: DYT11
• Alias: Dystonia 11
• Alias: Myoclonus-dystonia syndrome
• Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
• Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
• Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
• Allelic: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay + digital anomalies (ATN1)
• Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
• Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
• Ataxia with isolated vitamin E deficiency (TTPA)
• Ataxia-telangiectasia (ATM)
• Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
• Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
• Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1)
• Dyskinesia with orofacial involvement, AD (ADCY5)
• Dyskinesia with orofacial involvement, AR (ADCY5)
• Dystonia 26, myoclonic (KCTD17)
• Dystonia, DOPA-responsive (GCH1)
• Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
• Dystonia-1, torsion (TOR1A)
• Dystonia-11, myoclonic (SGCE)
• Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
• Epilepsy, progressive myoclonic 1A, Unverricht + Lundborg (CSTB)
• Epilepsy, progressive myoclonic 2A, Lafora (EPM2A)
• Epilepsy, progressive myoclonic 2B, Lafora (NHLRC1)
• Global developm. delay, ID, Autism, Behavior, Dystonia, Ataxia, Chorea, Myoclonus [panelapp] (CAMK4)
• Intellectual developmental disorder, AD 42 (GNB1)
• Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
• Machado-Joseph disease (ATXN3)
• Neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia (ADCY5)
• Spinocerebellar ataxia 14 (PRKCG)
• Wilson disease (ATP7B)