Klinische FragestellungMyopathie, distal; Differentialdiagnose

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Distale Myopathie bzw. distale Muskeldystrophie ist eine Bezeichnung für eine größere Gruppe seltener, fortschreitender genetischer Erkrankungen, die durch Schwäche und Atrophie der distalen Skelettmuskeln einschließlich der Muskeln der Unterarme, Beine, Hände und Füße gekennzeichnet sind. Obwohl die Erkrankung vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten kann, entwickeln sich die meisten Formen später im Leben und schreiten langsam voran. Zu den ~30 Myopathien gehören Erkrankungen, die verschiedene Muskelgruppen betreffen und sich im Alter des Auftretens, im Schweregrad und im Vererbungsmuster unterscheiden. Die proximalen Muskeln der Oberschenkel und Oberarme sind oft normal. Die distale Laing-Myopathie schreitet bei normaler Lebenserwartung sehr langsam voran. Auch die tibiale Muskeldystrophie tritt typischerweise nach dem 35. Lebensjahr auf. 10-20 Jahre später können die Streckmuskeln der Zehen schwächer werden, doch bleiben die meisten Betroffenen lebenslang gehfähig. In sehr wenigen Fällen, die in der Kindheit beginnen, können diese Patienten generalisierte Muskelsymptome haben, einschließlich der Bein-Quadrizeps- und Armmuskulatur. Die meisten Menschen mit Einschluß-Körper-Myopathie 2 benötigen innerhalb von 20 Jahren einen Rollstuhl. Neben den allgemeinen Symptomen bei den anderen Formen ist ein besonderes Merkmal der distalen Myopathie 2 eine Schwäche der Stimmbänder und des Rachens, wobei es zu Stimmveränderungen und Dysphagie kommen kann. Der Erbgang ist meist autosomal dominant oder rezessiv, selten X-gebunden. Da die DNA-Diagnoseausbeute in der Regel <60% beträgt, schließt ein negatives Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1433/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1323/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1262/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1303/

• Alias: Distal muscular dystrophy
• Alias: Distal myopathy
• Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 14, with/-out frontotemporal dementia (VCP)
• Allelic: Androgen insensitivity (AR)
• Allelic: Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with/-out LVNC (ACTN2)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
• Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
• Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with/-out LVNC (ACTN2)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y (VCP)
• Allelic: Hypospadias 1, XL (AR)
• Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
• Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
• Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
• Allelic: Myopathy, congenital with structured cores + Z-line abnormalities (ACTN2)
• Amyotrophic lateral sclerosis 21 (MATR3)
• Bethlem myopathy 2 (COL12A1)
• CAP myopathy 1 (TPM3)
• CAP myopathy 2 (TPM2)
• Central core disease (RYR1)
• Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
• Deafness, XL 4 (SMPX)
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic (LRIF1)
• Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease + frontotemporal dementia 1 (VCP)
• Laing distal myopathy (MYH7)
• Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
• Miyoshi muscular dystrophy 1 (DYSF)
• Miyoshi muscular dystrophy 3 (ANO5)
• Muscular dystrophy, AR, with rigid spine + distal joint contractures (TOR1AIP1)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 1 (DNAJB6)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AR (TTN)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 2 (DYSF)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 7 (TCAP)
• Myopathy, XL, with postural muscle atrophy (FHL1)
• Myopathy, actin, congenital, with cores (ACTA1)
• Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments (ACTA1)
• Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion (TPM3)
• Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1 (ACTA1)
• Myopathy, distal, 4 (FLNC)
• Myopathy, distal, 5 (ADSS1 syn. ADSSL1)
• Myopathy, distal, 6, adult onset (ACTN2)
• Myopathy, distal, 7, adult-onset, XL (SMPX)
• Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
• Myopathy, distal, with anterior tibial onset (DYSF)
• Myopathy, distal, with rimmed vacuoles (SQSTM1)
• Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
• Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
• Myopathy, myofibrillar, 3 (MYOT)
• Myopathy, myofibrillar, 4 (LDB3)
• Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
• Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
• Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
• Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
• Myopathy, myosin storage, AD or AR (MYH7)
• Myopathy, scapulohumeroperoneal (ACTA1)
• Myopathy, spheroid body (MYOT)
• Nemaline myopathy 1, AD or AR (TPM3)
• Nemaline myopathy 10 (LMOD3)
• Nemaline myopathy 11, AR (MYPN)
• Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
• Nemaline myopathy 3, AD or AR (ACTA1)
• Nemaline myopathy 4, AD (TPM2)
• Nemaline myopathy 5, Amish type (TNNT1)
• Nemaline myopathy 6, AD (KBTBD13)
• Nemaline myopathy 7, AR (CFL2)
• Nemaline myopathy 8, AR (KLHL40)
• Nemaline myopathy 9 (KLHL41)
• Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
• Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIA (HSPB8)
• Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIB (HSPB1)
• Nonaka myopathy (GNE)
• Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss (MYH14)
• Reducing body myopathy, XL 1a, severe, infantile or early childhood onset (FHL1)
• Reducing body myopathy, XL 1b, with late childhood or adult onset (FHL1)
• Rippling muscle disease 2 (CAV3)
• Salih myopathy (TTN)
• Scapuloperoneal myopathy, XLD (FHL1)
• Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
• Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
• Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR_CAG)
• Spinal muscular atrophy, distal, AR, 5 (DNAJB2)
• Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
• Ullrich congenital muscular dystrophy 2 (COL12A1)
• Welander distal myopathy (TIA1)