Klinische FragestellungMyopathie, myofibrilläre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myopathie, myofibrilläre, mit 8 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP0300

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

16,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
117,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BAG3	1728	603883	NM_004281.4	AD
CRYAB	528	123590	NM_001885.3	AD, AR
DES	1413	125660	NM_001927.4	AD, AR
DNAJB6	981	611332	NM_058246.4	AD
FHL1	843	300163	NM_001449.5	XL
FLNC	8178	102565	NM_001458.5	AD
LDB3	852	605906	NM_001080116.1	AD
MYOT	1497	604103	NM_006790.3	AD
PYROXD1	1553	617220	NM_024854.5	AR
TTN	100272	188840	NM_001267550.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Skelett- + Herzmuskelerkrankungen mit Zerfall der Sarkomer Z-Scheibe + Myofibrillen; Aggregation von Abbauprodukten zu intrazellulären Einschlüssen, typischerweise klinisch mit langsam fortschreitender Schwäche der distalen Muskeln, sehr variabel, kann proximale Muskeln, Herz- + Atemmuskulatur betreffen

DD: Myotone Dystrophie 1 + 2 (repeat Expansionen in den Genen DMPK + CNBP), Inklusionskörper-Myopathie Typ 2 (GNE-Gen), Inklusionskörper-Myositis, Dysferlinopathie (DYSF-Gen), motorische und sensorische Neuropathien, andere Muskeldystrophien, die vorwiegend distale Muskeln betreffen, Tibia-Muskeldystrophie (Udd distale Myopathie; TTN-Gen), Telethoninopathie, distale Laing-Myopathie (MYH7-Gen), Welander'sche distale Dystrophie (TIA1-Gen), facioskapulohumerale Dystrophie (D4Z4-Makrosatelliten-Wiederholungskontraktion), Anoctamin-5-verwandte Muskeldystrophie und andere sporadisch auftretende oder dominant vererbte Muskeldystrophien

Synonyme

Alias: Myofibrillar myopathy [MFM]
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1C, with/-out LVNC (LDB3)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1HH (BAG3)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
Allelic: Cataract 16, multiple types (CRYAB)
Allelic: Left ventricular noncompaction 3 (LDB3)
Allelic: Scapuloperoneal myopathy, XLD (FHL1)
Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
Allelic: Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome (FHL1)
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, XL (FHL1)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 1 (DNAJB6)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
Myopathy, XL, with postural muscle atrophy (FHL1)
Myopathy, distal, 4 (FLNC)
Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
Myopathy, myofibrillar, 3 (MYOT)
Myopathy, myofibrillar, 4 (LDB3)
Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
Myopathy, myofibrillar, 7 (KY)
Myopathy, myofibrillar, 8 (PYROXD1)
Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
Myopathy, spheroid body (MYOT)
Reducing body myopathy, XL 1a, severe, infantile or early childhood onset (FHL1)
Reducing body myopathy, XL 1b, late childhood or adult onset (FHL1)
Salih myopathy (TTN)
Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.