Klinische FragestellungNachtblindheit, kongenital; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nachtblindheit, kongenital, mit 10 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

NP0550

Anzahl Gene

21 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

28,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
46,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CABP4	828	608965	NM_145200.5	AR
CACNA1F	5934	300110	NM_005183.4	XLR
GNAT1	1053	139330	NM_000172.4	AD, AR
GPR179	7104	614515	NM_001004334.4	AR
GRM6	2634	604096	NM_000843.4	AR
NYX	1446	300278	NM_022567.2	XLR
PDE6B	2565	180072	NM_000283.4	AD, AR
RHO	1047	180380	NM_000539.3	AD, AR
SLC24A1	1281	603617	NM_001254740.2	AR
TRPM1	4929	603576	NM_001252020.2	AR
CACNA2D4	3414	608171	NM_172364.5	AR
FRMD7	2145	300628	NM_194277.3	XL
GNB3	1023	139130	NM_002075.4	AR
GRK1	1692	180381	NM_002929.3	AR
GUCY2D	3312	600179	NM_000180.4	AD, AR
LRIT3	2040	615004	NM_198506.5	AR
RBP4	606	180250	NM_006744.4	AR, AD
RDH5	957	601617	NM_002905.5	AD, AR
RLBP1	954	180090	NM_000326.5	AD, AR
RS1	675	300839	NM_000330.4	XLR
SAG	1218	181031	NM_000541.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nicht-progressive Gruppe von Netzhautstörungen mit Nacht- oder Schwachlichtsehstörungen/verzögerter Dunkeladaptation, schlechter Sehschärfe, Myopie (-0,25 Dioptrien bis -5 D bis ≥-10 D), Nystagmus, Schielen, normalem Farbsehen, Fundusanomalien

Synonyme

Alias: Congenital essential nyctalopia
Alias: Night blindness (congenital stationary)
Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 1 (GUCY2)
Allelic: Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
Allelic: Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
Allelic: Newfoundland rod-cone dystrophy (RLBP1)
Allelic: Nystagmus, infantile periodic alternating, XL (FRMD7)
Allelic: Retinitis pigmentosa-40 (PDE6B)
Aland Island eye disease (CACNA1F)
Blue cone monochromacy (OPN1LW, OPN1MW)
Bothnia retinal dystrophy (RLBP1)
Colorblindness, deutan (OPN1MW)
Colorblindness, protan (OPN1LW)
Cone-rod dystrophy, XL, 3 (CACNA1F)
Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive (CABP4)
Fundus albipunctatus (RDH5)
Fundus albipunctatus (RLBP1)
Hypertension, essential, susceptibility to Night blindness, congenital stationary, type 1H (GNB3)
Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, XL (NYX)
Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, AR (GRM6)
Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, AR (TRPM1)
Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, AR (SLC24A1)
Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, AR (GPR179)
Night blindness, congenital stationary (complete), 1F, AR (LRIT3)
Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, XL (CACNA1F)
Night blindness, congenital stationary, 1G (GNAT1)
Night blindness, congenital stationary, AD 1 (RHO)
Night blindness, congenital stationary, AD 2 (PDE6B)
Night blindness, congenital stationary, AD 3 (GNAT1)
Night blindness, congenital stationary, type 1I (GUCY2D)
Nystagmus 1, congenital, XL (FRMD7)
Oguchi disease-2 (GRK1)
Retinal cone dystrophy 4 (CACNA2D4)
Retinal dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome (RBP4)
Retinitis pigmentosa 4, AD or AR (RHO)
Retinitis pigmentosa 47 (SAG)
Retinitis punctata albescens (RHO)
Retinitis punctata albescens (RLBP1)
Retinoschisis (RS1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.